AtlasGen
ATP1A1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
- HGNC 799↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163399↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 476↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 116.373.244–116.404.774 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 31,5 kb
- Proteína
- 1023 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000295598.10NM_000701.8
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Hipomagnesemia familiar
- Hipomagnesemia primaria familiar
Grupo de trastornos hereditarios de pérdida de magnesio causados por variantes en genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 y FXYD2; las formas asociadas a CLDN16 y CLDN19 pueden progresar a enfermedad renal crónica.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
La suplementación con magnesio puede controlar los síntomas, y algunas formas requieren un seguimiento de la función renal y de los ojos.
Agrupaciones más amplias
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Uno de 62 genes relacionados con ello
Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas
Estructura de ATP1A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,7 kb de los 31,5 kb del gen; 3072 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ATP1A1
1Baja
Dificultad de secuenciar ATP1A1 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de ATP1A1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.2,7 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.7,6 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
13
posiciones en ATP1A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 31,5 kb de ATP1A1, incluidos los intrones, no solo los 3,7 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Comparte 1 afección
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Comparte 1 afección
- CADM3cell adhesion molecule 3Comparte 1 afección
- CLDN16claudin 16Comparte 1 afección
- CLDN19claudin 19Comparte 1 afección
- CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Comparte 1 afección
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Comparte 1 afección
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Comparte 1 afección
- DHX9DExH-box helicase 9Comparte 1 afección
- DNM2dynamin 2Comparte 1 afección
- DRP2dystrophin related protein 2Comparte 1 afección
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a ATP1A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP1A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp1a1
Dante Labs. Gen ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp1a1
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