Gen
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198331↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 219844↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 125.887.668–125.900.646 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 13 kb
- Proteína
- 299 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ32915
- Transcrito MANE Select
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice HYLS1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún HYLS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de HYLS1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,5 kb de los 13 kb del gen; 900 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HYLS1
24
posiciones en HYLS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 13 kb de HYLS1, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.
Rasgos asociados a HYLS1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HYLS1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hyls1
Dante Labs. Gen HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hyls1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas