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Gen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Resumen

Localización citogenética
12q24.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 123.233.436–123.257.960 (GRCh38)
Exones
3 exones en 24,5 kb
Proteína
166 aminoácidos
También conocido como
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Símbolos anteriores
C12orf65
Transcrito MANE Select
ENST00000253233.6NM_152269.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de MTRFR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica MTRFR. MTRFR y 21 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 122.745.698 hasta 123.745.697.Cromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122.752.824–122.771.394, hebra directaDENRCCDC62: 122.774.517–122.827.528, hebra directaCCDC62HIP1R: 122.834.453–122.862.961, hebra directaHIP1RVPS37B: 122.865.328–122.896.140, hebra inversaVPS37BABCB9: 122.918.478–122.981.649, hebra inversaABCB9OGFOD2: 122.974.580–122.980.044, hebra directaOGFOD2ARL6IP4: 122.980.045–122.983.480, hebra directaARL6IP4PITPNM2: 122.983.480–123.151.666, hebra inversaPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, hebra inversaMPHOSPH9MTRFR: 123.233.436–123.257.960, hebra directaMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, hebra inversaCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, hebra inversaSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, hebra directaKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, hebra inversaRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, hebra directaSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, hebra inversaRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, hebra directaTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, hebra directaDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, hebra inversaEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, hebra directaGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, hebra directaTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, hebra directaATP6V0A2Diagrama de MTRFR: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 123.233.436–123.233.531, 96 basesExón 2: 123.253.647–123.253.956, 310 basesExón 3: 123.256.813–123.257.960, 1148 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 24,5 kb del gen; 501 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MTRFR

15

posiciones en MTRFR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,5 kb de MTRFR, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTRFR: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mtrfr

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