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Gen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Resumen

Localización citogenética
20q12
Coordenadas
Cromosoma 20: 40.685.848–40.689.236 (GRCh38)
Exones
1 exón en 3,4 kb
Proteína
323 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
KRML
Transcrito MANE Select
ENST00000373313.3NM_005461.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos congénitos de disinervación craneal

    • Síndrome de retracción de DuaneAutosómica dominante

      Afección en la que el movimiento del ojo hacia los lados está limitado y el ojo se retrae en determinados movimientos; las formas hereditarias están causadas por alteraciones en genes como CHN1 y MAFB.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa orienta sobre el riesgo de recurrencia y ayuda a comprobar la presencia de rasgos asociados en las formas sindrómicas.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MAFB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica MAFB. MAFB y 3 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 40.187.542 hasta 41.187.541.Cromosoma 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40.685.848–40.689.236, hebra inversaMAFBTOP1: 41.028.815–41.124.487, hebra directaTOP1PLCG1: 41.136.931–41.196.801, hebra directaPLCG1ZHX3: 41.178.448–41.317.783, hebra inversaZHX3Diagrama de MAFB: un exón en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 40.685.848–40.689.236, 3389 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 3,4 kb del gen; 972 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAFB

11

posiciones en MAFB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,4 kb de MAFB, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MAFB

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MAFB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAFB: MAF bZIP transcription factor B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. Gen MAFB: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mafb

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