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Gen

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Resumen

Localización citogenética
1q23.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 161.166.426–161.171.220 (GRCh38)
Exones
13 exones en 4,8 kb
Proteína
477 aminoácidos
También conocido como
PPO
Símbolos anteriores
VP
Transcrito MANE Select
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de porfiria hepática

    • Porfiria hepática

      Un grupo de enfermedades metabólicas debidas a la deficiencia de alguna de las enzimas hepáticas que intervienen en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Se caracterizan por la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas o de sus precursores. Las manifestaciones clínicas incluyen síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesiones cutáneas debidas a fotosensibilidad (porfiria cutánea tarda) o ambos (coproporfiria hereditaria). Las porfirias hepáticas pueden ser hereditarias o adquiridas como resultado de la toxicidad sobre el tejido hepático.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Porfiria

    • La porfiria es un grupo de enfermedades en las que se acumulan sustancias llamadas porfirinas, afectando negativamente a la piel o al sistema nervioso. La mayoría de los tipos son hereditarios, pero la porfiria cutánea tarda también puede deberse a un exceso de hierro en el hígado, hepatitis C, consumo de alcohol o infección por VIH/sida.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Prevención de los ataques mediante la evitación de desencadenantes, dextrosa intravenosa o hemina durante los ataques agudos, terapia de interferencia de ARN (givosirán) y asesoramiento genético

Estructura de PPOX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PPOX. PPOX y 36 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 160.668.823 hasta 161.668.822.Cromosoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160.678.746–160.711.831, hebra inversaCD48SLAMF7: 160.739.057–160.754.821, hebra directaSLAMF7LY9: 160.796.071–160.828.601, hebra directaLY9CD244: 160.829.075–160.862.904, hebra inversaCD244ITLN1: 160.876.539–160.893.012, hebra inversaITLN1ITLN2: 160.944.266–160.954.889, hebra inversaITLN2F11R: 160.985.714–161.023.123, hebra inversa: 160.997.957–161.038.962, hebra inversaTSTD1: 161.037.619–161.039.118, hebra inversaTSTD1USF1: 161.039.249–161.045.982, hebra inversaUSF1ARHGAP30: 161.046.944–161.069.970, hebra inversaARHGAP30NECTIN4: 161.070.988–161.090.045, hebra inversaNECTIN4KLHDC9: 161.098.343–161.100.346, hebra directaKLHDC9PFDN2: 161.100.556–161.118.070, hebra inversaPFDN2NIT1: 161.118.082–161.125.812, hebra directaDEDD: 161.120.957–161.133.280, hebra inversaUFC1: 161.152.776–161.159.368, hebra directaUFC1USP21: 161.159.450–161.165.723, hebra directaUSP21PPOX: 161.166.426–161.171.220, hebra directaPPOXB4GALT3: 161.171.304–161.178.652, hebra inversaB4GALT3ADAMTS4: 161.184.302–161.200.509, hebra inversaNDUFS2: 161.197.104–161.214.723, hebra directaFCER1G: 161.215.175–161.220.709, hebra directaFCER1GAPOA2: 161.222.290–161.227.266, hebra inversaTOMM40L: 161.225.939–161.233.755, hebra directaNR1I3: 161.228.775–161.238.276, hebra inversaNR1I3PCP4L1: 161.258.136–161.285.450, hebra directaPCP4L1MPZ: 161.304.735–161.309.974, hebra inversaMPZSDHC: 161.314.352–161.363.774, hebra directaSDHCCFAP126: 161.364.733–161.367.885, hebra inversaCFAP126FCGR2A: 161.505.415–161.524.013, hebra directaFCGR2AHSPA6: 161.524.540–161.526.894, hebra directaHSPA6FCGR3A: 161.541.738–161.550.968, hebra inversaFCGR3A: 161.544.807–161.631.456, hebra inversaFCGR2C: 161.581.339–161.605.662, hebra directaFCGR2CFCGR3B: 161.623.193–161.631.963, hebra inversaFCGR3BFCGR2B: 161.661.958–161.679.490, hebra directaFCGR2BDiagrama de PPOX: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 161.166.426–161.166.672, 247 basesExón 2: 161.166.840–161.166.934, 95 basesExón 3: 161.167.100–161.167.234, 135 basesExón 4: 161.167.371–161.167.486, 116 basesExón 5: 161.167.995–161.168.127, 133 basesExón 6: 161.168.432–161.168.576, 145 basesExón 7: 161.168.993–161.169.183, 191 basesExón 8: 161.169.660–161.169.720, 61 basesExón 9: 161.169.906–161.170.024, 119 basesExón 10: 161.170.409–161.170.519, 111 basesExón 11: 161.170.620–161.170.769, 150 basesExón 12: 161.170.907–161.170.949, 43 basesExón 13: 161.171.034–161.171.220, 187 bases123456789101112135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 4,8 kb del gen; 1434 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PPOX

22

posiciones en PPOX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,8 kb de PPOX, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPOX: protoporphyrinogen oxidase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. Gen PPOX: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppox

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