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Gen

CDK13

cyclin dependent kinase 13

Resumen

Localización citogenética
7p14.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 39.950.256–40.099.580 (GRCh38)
Exones
14 exones en 149,3 kb
Proteína
1512 aminoácidos
También conocido como
CHED, CDC2L, KIAA1791
Símbolos anteriores
CDC2L5
Transcrito MANE Select
ENST00000181839.10NM_003718.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de CDK13

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica CDK13. CDK13 y 4 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 39.524.918 hasta 40.524.917.Cromosoma 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbYAE1: 39.566.368–39.612.089, hebra directaYAE1RALA: 39.623.445–39.708.217, hebra directaRALACDK13: 39.950.256–40.099.580, hebra directaCDK13MPLKIP: 40.092.207–40.134.877, hebra inversaMPLKIPSUGCT: 40.134.044–40.861.613, hebra directaSUGCTDiagrama de CDK13: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 39.950.256–39.951.852, 1597 basesExón 2: 39.987.599–39.988.258, 660 basesExón 3: 39.997.494–39.997.664, 171 basesExón 4: 39.999.361–39.999.500, 140 basesExón 5: 40.001.861–40.002.031, 171 basesExón 6: 40.045.836–40.046.025, 190 basesExón 7: 40.047.821–40.047.877, 57 basesExón 8: 40.062.826–40.062.927, 102 basesExón 9: 40.063.023–40.063.100, 78 basesExón 10: 40.078.005–40.078.121, 117 basesExón 11: 40.078.720–40.078.851, 132 basesExón 12: 40.088.126–40.088.331, 206 basesExón 13: 40.092.785–40.093.237, 453 basesExón 14: 40.094.130–40.099.580, 5451 bases124681012145′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,5 kb de los 149,3 kb del gen; 4539 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CDK13

    44

    posiciones en CDK13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 149,3 kb de CDK13, incluidos los intrones, y no solo los 9,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CDK13: cyclin dependent kinase 13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdk13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CDK13: cyclin dependent kinase 13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdk13

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