Gen
GALC
galactosylceramidase
- HGNC 4115(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000054983(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2581(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q31.3
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 87.933.014–87.993.182 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 60,2 kb
- Proteína
- 685 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261304.7NM_000153.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Enfermedad de Krabbe
- Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)Autosómica recesiva
La deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa provoca la pérdida de mielina en el cerebro y en los nervios periféricos, con irritabilidad, rigidez y regresión del desarrollo en la forma infantil, y una progresión más lenta en las formas de inicio tardío.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La enfermedad de Krabbe se incluye en algunos programas de cribado neonatal; el trasplante de células madre puede modificar la evolución cuando se realiza antes de que aparezcan los síntomas.
Agrupaciones más amplias
Otras leucodistrofias hereditarias
- Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 80 genes relacionados con ello
Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.
Enfermedad de depósito lisosomal
- Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)
Uno de 59 genes relacionados con ello
Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de GALC
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,8 kb de los 60,2 kb del gen; 2058 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GALC
320
posiciones en GALC donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 60,2 kb de GALC, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.
Rasgos asociados a GALC
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GALC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Inappropriate crying
- Irritability
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Upper motor neuron dysfunction
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal CNS myelination
- Abnormal corpus callosum morphology
Mostrar 56 rasgos más
- Abnormal gait
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pons morphology
- Abnormal shape of midbrain
- Ataxia
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Decreased nerve conduction velocity
- Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
- EEG with persistent abnormal rhythmic activity
- Elevated brain choline level by MRS
- Hoffmann sign
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Motor delay
- Peripheral neuropathy
- Psychomotor deterioration
- Reduced brain glutamate level by MRS
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Acroparesthesia
- Attention deficit
- Can't control feelings
- Decreased reflex response
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- EEG abnormality
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Hyperesthesia
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
- Impaired touch sensation
- Increased reflexes
- Jerking
- Paralysis of all four limbs
- Paralysis on one side of body
- Peripheral demyelination
- Rise in pressure inside skull
- Slurred speech
- Somatic sensory dysfunction
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Tetraparesis
- Wide based walk
- Ongoing loss of nerve cells
- Progressive degeneration of movement
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GALC: galactosylceramidase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/galc
Dante Labs. Gen GALC: galactosylceramidase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/galc
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