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Gen

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Resumen

Localización citogenética
18q12.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 33.578.219–33.751.195 (GRCh38)
Exones
12 exones en 173 kb
Proteína
2248 aminoácidos
Símbolos anteriores
KIAA1713
Transcrito MANE Select
ENST00000269197.12NM_030632.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de ASXL3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica ASXL3. ASXL3 y 2 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 33.164.707 hasta 34.164.706.Cromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32.937.402–33.441.101, hebra inversaCCDC178ASXL3: 33.578.219–33.751.195, hebra directaASXL3NOL4: 33.851.100–34.224.952, hebra inversaNOL4Diagrama de ASXL3: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 61 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 33.578.219–33.578.685, 467 basesExón 2: 33.607.594–33.607.676, 83 basesExón 3: 33.644.894–33.645.002, 109 basesExón 4: 33.646.245–33.646.353, 109 basesExón 5: 33.661.616–33.661.737, 122 basesExón 6: 33.670.673–33.670.790, 118 basesExón 7: 33.671.747–33.671.866, 120 basesExón 8: 33.683.405–33.683.568, 164 basesExón 9: 33.731.968–33.732.064, 97 basesExón 10: 33.734.310–33.734.415, 106 basesExón 11: 33.738.487–33.740.443, 1957 basesExón 12: 33.742.888–33.751.195, 8308 bases1246810125′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 11,8 kb de los 173 kb del gen; 6747 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ASXL3

    134

    posiciones en ASXL3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 173 kb de ASXL3, incluidos los intrones, y no solo los 11,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/asxl3

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