Gen

APP

amyloid beta precursor protein

Localización citogenética: 21q21.3
Coordenadas: Cromosoma 21: 25.880.550–26.170.770 (GRCh38)
Exones: 18 exones en 290,2 kb
Proteína: 770 aminoácidos
Herencia: Autosómica dominante
También conocido como: alpha-sAPP
Símbolos anteriores: AD1
Transcrito MANE Select: ENST00000346798.8NM_000484.4
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informes revisados relevantes para este gen

Enfermedad de Alzheimer
- - 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Cribado exhaustivo, estimulación cognitiva, optimización de la salud cardiovascular, terapias antiamiloide (lecanemab), idoneidad para ensayos clínicos de prevención
Angiopatía amiloide cerebral
- Autosómica dominante
  La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) describe un grupo de trastornos familiares poco frecuentes del sistema nervioso central, caracterizados por el depósito de amiloide en los vasos sanguíneos cerebrales. Esto da lugar a accidentes cerebrovasculares hemorrágicos y no hemorrágicos, déficits neurológicos focales y un deterioro cognitivo progresivo que finalmente desemboca en demencia.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Amiloidosis hereditaria
- Autosómica dominante
  La amiloidosis hereditaria hace referencia a un grupo de afecciones genéticas que constituyen uno de los subtipos de amiloidosis. Se caracteriza por el depósito de una proteína anómala llamada amiloide en diversos órganos del cuerpo donde no debería estar, lo que altera la estructura y la función de sus tejidos. En la amiloidosis hereditaria, los depósitos de amiloide se localizan con mayor frecuencia en los tejidos del corazón, los riñones y el sistema nervioso. Aunque los síntomas pueden manifestarse en la infancia, la mayoría de las personas no los experimentan hasta la edad adulta. Existen numerosos tipos de amiloidosis hereditaria asociados a diferentes mutaciones genéticas y proteínas anómalas. El tipo más común es la amiloidosis por transtiretina (ATTR), una enfermedad en la que los depósitos de amiloide están formados principalmente por la proteína transtiretina, producida en el hígado. Otros ejemplos de amiloidosis hereditaria incluyen, entre otros, la amiloidosis por apolipoproteína AI (A ApoAI), por gelsolina (A Gel), por lisozima (A Lys), por cistatina C (A Cys), por la cadena Aα del fibrinógeno (A Fib) y por apolipoproteína AII (A ApoAII).
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Tafamidis (estabilizador cinético), patisirán (ARNi), vutrisirán (ARNi), inotersén (antisentido), trasplante hepático

Herencia

Autosómica dominante: Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de APP

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 290,2 kb del gen; 2313 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen APP

posiciones en APP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 290,2 kb de APP, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Rasgos asociados a APP

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que APP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 26 rasgos más

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Poor swallowing

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen APP: amyloid beta precursor protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/app

Vancouver

Dante Labs. Gen APP: amyloid beta precursor protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/app

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