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Gen

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Resumen

Localización citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromosoma 22: 42.617.840–42.649.392 (GRCh38)
Exones
9 exones en 31,6 kb
Proteína
301 aminoácidos
También conocido como
B5R
Símbolos anteriores
DIA1
Transcrito MANE Select
ENST00000352397.10NM_000398.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Metahemoglobinemia hereditaria y hemoglobinas inestables

    • Metahemoglobinemia hereditaria

      Niveles elevados de metahemoglobina desde el nacimiento, causados por variantes recesivas en CYB5R3 o CYB5A o por variantes dominantes de hemoglobina M en los genes de la globina; la deficiencia de CYB5R3 de tipo II también provoca problemas graves del desarrollo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición ayuda a explicar una cianosis inexplicada y a evitar medicamentos que elevan la metahemoglobina, como dapsona, benzocaína y nitritos; el azul de metileno trata las formas enzimáticas, pero no debe administrarse a personas con deficiencia de G6PD.

Estructura de CYB5R3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica CYB5R3. CYB5R3 y 15 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 42.133.616 hasta 43.133.615.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42.140.203–42.149.500, hebra inversaCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, hebra inversaTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, hebra inversaNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, hebra inversaRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, hebra directaSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, hebra inversa: 42.583.836–42.627.688, hebra inversaRNU12: 42.615.244–42.615.393, hebra directaRNU12CYB5R3: 42.617.840–42.649.392, hebra inversaCYB5R3ATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, hebra inversaATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, hebra inversaA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, hebra inversaARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, hebra inversaPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, hebra inversaTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, hebra directaBIKMCAT: 43.130.627–43.143.401, hebra inversaMCATDiagrama de CYB5R3: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 42.617.840–42.619.945, 2106 basesExón 8: 42.623.789–42.623.888, 100 basesExón 7: 42.627.304–42.627.389, 86 basesExón 6: 42.627.605–42.627.688, 84 basesExón 5: 42.628.152–42.628.281, 130 basesExón 4: 42.630.882–42.630.988, 107 basesExón 3: 42.631.378–42.631.450, 73 basesExón 2: 42.636.715–42.636.846, 132 basesExón 1: 42.649.295–42.649.392, 98 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 31,6 kb del gen; 906 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CYB5R3

17

posiciones en CYB5R3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 31,6 kb de CYB5R3, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYB5R3: cytochrome b5 reductase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. Gen CYB5R3: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyb5r3

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