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Gen

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 3.725.054–3.880.713 (GRCh38)
Exones
31 exones en 155,7 kb
Proteína
2442 aminoácidos
También conocido como
RTS, CBP, KAT3A
Símbolos anteriores
RSTS
Transcrito MANE Select
ENST00000262367.10NM_004380.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CREBBP

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica CREBBP. CREBBP y 17 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 3.302.884 hasta 4.302.883.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3.298.390–3.305.729, hebra inversaTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, hebra directaZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, hebra directaOR2C1: 3.365.099–3.479.550, hebra directaZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, hebra inversaZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, hebra directaZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, hebra inversaZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, hebra directaNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, hebra inversaC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, hebra directaIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, hebra inversaNLRC3SLX4: 3.579.654–3.611.617, hebra inversaSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, hebra directaDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, hebra inversaTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.713, hebra inversaCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, hebra inversaADCY9SRL: 4.189.369–4.242.283, hebra inversaSRLTFAP4: 4.257.186–4.273.075, hebra inversaTFAP4Diagrama de CREBBP: 31 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 31: 64 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 3.725.054–3.729.874, 4821 basesExón 30: 3.731.192–3.731.473, 282 basesExón 29: 3.731.776–3.731.937, 162 basesExón 28: 3.736.036–3.736.203, 168 basesExón 27: 3.736.650–3.736.815, 166 basesExón 26: 3.738.559–3.738.672, 114 basesExón 25: 3.739.578–3.739.724, 147 basesExón 24: 3.740.399–3.740.549, 151 basesExón 23: 3.744.894–3.744.961, 68 basesExón 22: 3.745.277–3.745.354, 78 basesExón 21: 3.749.627–3.749.683, 57 basesExón 20: 3.751.726–3.751.806, 81 basesExón 19: 3.757.288–3.757.376, 89 basesExón 18: 3.757.809–3.758.048, 240 basesExón 17: 3.758.854–3.758.972, 119 basesExón 16: 3.767.720–3.767.909, 190 basesExón 15: 3.769.174–3.769.353, 180 basesExón 14: 3.770.570–3.770.986, 417 basesExón 13: 3.773.751–3.773.930, 180 basesExón 12: 3.774.569–3.774.693, 125 basesExón 11: 3.777.613–3.777.657, 45 basesExón 10: 3.778.011–3.778.182, 172 basesExón 9: 3.778.700–3.778.817, 118 basesExón 8: 3.780.732–3.780.878, 147 basesExón 7: 3.781.204–3.781.306, 103 basesExón 6: 3.782.684–3.782.926, 243 basesExón 5: 3.791.981–3.792.094, 114 basesExón 4: 3.793.386–3.793.626, 241 basesExón 3: 3.810.603–3.810.779, 177 basesExón 2: 3.850.297–3.851.009, 713 basesExón 1: 3.879.832–3.880.713, 882 bases313025201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 10,8 kb de los 155,7 kb del gen; 7329 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CREBBP

    314

    posiciones en CREBBP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 155,7 kb de CREBBP, incluidos los intrones, y no solo los 10,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CREBBP: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/crebbp

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