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Gen

RELN

reelin

Resumen

Localización citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 103.471.789–103.989.658 (GRCh38)
Exones
65 exones en 517,9 kb
Proteína
3460 aminoácidos
También conocido como
RL, PRO1598
Transcrito MANE Select
ENST00000428762.6NM_005045.4
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de RELN

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica RELN. RELN y 9 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 102.953.919 hasta 104.507.528.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbFBXL13: 102.811.020–103.075.400, hebra inversaFBXL13ARMC10: 103.074.625–103.103.945, hebra directaARMC10NAPEPLD: 103.099.776–103.151.172, hebra inversaNAPEPLDPMPCB: 103.295.717–103.342.067, hebra directaPMPCBDNAJC2: 103.310.497–103.344.837, hebra inversaDNAJC2PSMC2: 103.328.570–103.370.346, hebra directaPSMC2SLC26A5: 103.352.730–103.446.212, hebra inversaSLC26A5RELN: 103.471.789–103.989.658, hebra inversaRELNORC5: 104.126.341–104.208.047, hebra inversaORC5LHFPL3: 104.328.603–104.908.561, hebra directaLHFPL3Diagrama de RELN: 65 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 65: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 62: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 61: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 57: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 56: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 55: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 54: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 52: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 50: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 45: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 65: 103.471.789–103.472.908, 1120 basesExón 64: 103.478.389–103.478.394, 6 basesExón 63: 103.482.873–103.482.971, 99 basesExón 62: 103.483.653–103.483.850, 198 basesExón 61: 103.486.197–103.486.416, 220 basesExón 60: 103.489.742–103.489.899, 158 basesExón 59: 103.490.668–103.490.829, 162 basesExón 58: 103.491.953–103.492.026, 74 basesExón 57: 103.495.723–103.495.898, 176 basesExón 56: 103.496.526–103.496.768, 243 basesExón 55: 103.497.820–103.497.926, 107 basesExón 54: 103.498.077–103.498.252, 176 basesExón 53: 103.500.745–103.500.922, 178 basesExón 52: 103.503.016–103.503.230, 215 basesExón 51: 103.510.851–103.511.005, 155 basesExón 50: 103.515.185–103.515.441, 257 basesExón 49: 103.519.323–103.519.516, 194 basesExón 48: 103.522.022–103.522.199, 178 basesExón 47: 103.523.391–103.523.531, 141 basesExón 46: 103.535.316–103.535.484, 169 basesExón 45: 103.539.078–103.539.327, 250 basesExón 44: 103.540.197–103.540.455, 259 basesExón 43: 103.542.731–103.542.878, 148 basesExón 42: 103.545.124–103.545.344, 221 basesExón 41: 103.551.067–103.551.296, 230 basesExón 40: 103.553.461–103.553.563, 103 basesExón 39: 103.553.660–103.553.831, 172 basesExón 38: 103.556.977–103.557.159, 183 basesExón 37: 103.557.965–103.558.049, 85 basesExón 36: 103.561.532–103.561.709, 178 basesExón 35: 103.561.813–103.561.953, 141 basesExón 34: 103.565.278–103.565.551, 274 basesExón 33: 103.566.224–103.566.412, 189 basesExón 32: 103.566.601–103.566.759, 159 basesExón 31: 103.572.184–103.572.260, 77 basesExón 30: 103.574.092–103.574.299, 208 basesExón 29: 103.575.548–103.575.705, 158 basesExón 28: 103.589.596–103.589.828, 233 basesExón 27: 103.593.682–103.593.882, 201 basesExón 26: 103.594.321–103.594.492, 172 basesExón 25: 103.596.456–103.596.661, 206 basesExón 24: 103.603.304–103.603.490, 187 basesExón 23: 103.604.346–103.604.483, 138 basesExón 22: 103.610.695–103.610.807, 113 basesExón 21: 103.611.611–103.611.803, 193 basesExón 20: 103.629.940–103.630.176, 237 basesExón 19: 103.635.425–103.635.586, 162 basesExón 18: 103.636.235–103.636.468, 234 basesExón 17: 103.640.543–103.640.609, 67 basesExón 16: 103.650.274–103.650.383, 110 basesExón 15: 103.651.661–103.651.789, 129 basesExón 14: 103.652.551–103.652.759, 209 basesExón 13: 103.654.093–103.654.205, 113 basesExón 12: 103.661.376–103.661.527, 152 basesExón 11: 103.682.116–103.682.261, 146 basesExón 10: 103.697.853–103.698.093, 241 basesExón 9: 103.700.910–103.701.006, 97 basesExón 8: 103.723.140–103.723.191, 52 basesExón 7: 103.728.111–103.728.207, 97 basesExón 6: 103.749.426–103.749.504, 79 basesExón 5: 103.753.182–103.753.214, 33 basesExón 4: 103.776.557–103.776.627, 71 basesExón 3: 103.833.537–103.833.672, 136 basesExón 2: 103.917.075–103.917.185, 111 basesExón 1: 103.989.131–103.989.658, 528 bases6560504030201015′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 11,7 kb de los 517,9 kb del gen; 10.383 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RELN

    84

    posiciones en RELN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 517,9 kb de RELN, incluidos los intrones, y no solo los 11,7 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RELN: reelin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/reln

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RELN: reelin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/reln

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