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Gen

NFU1

NFU1 iron-sulfur cluster scaffold

Resumen

Localización citogenética
2p13.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 69.396.126–69.437.435 (GRCh38)
Exones
8 exones en 41,3 kb
Proteína
254 aminoácidos
También conocido como
CGI-33, NifU, NIFUC
Símbolos anteriores
HIRIP5
Transcrito MANE Select
ENST00000410022.7NM_001002755.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NFU1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NFU1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica NFU1. NFU1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 68.916.781 hasta 69.916.780.Cromosoma 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbGKN2: 68.938.776–68.953.028, hebra inversaGKN2GKN1: 68.974.573–68.980.980, hebra directaGKN1ANTXR1: 69.013.085–69.249.327, hebra directaANTXR1GFPT1: 69.319.616–69.387.313, hebra inversaGFPT1NFU1: 69.396.126–69.437.435, hebra inversaNFU1AAK1: 69.457.559–69.674.349, hebra inversaAAK1ANXA4: 69.643.109–69.827.121, hebra directaANXA4GMCL1: 69.829.612–69.881.393, hebra directaGMCL1: 69.829.739–69.829.798, hebra directaSNRNP27: 69.893.944–69.907.658, hebra directaSNRNP27MXD1: 69.897.688–69.942.945, hebra directaMXD1Diagrama de NFU1: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 69.396.126–69.396.290, 165 basesExón 7: 69.400.364–69.400.538, 175 basesExón 6: 69.406.022–69.406.082, 61 basesExón 5: 69.415.185–69.415.299, 115 basesExón 4: 69.419.538–69.419.604, 67 basesExón 3: 69.423.582–69.423.717, 136 basesExón 2: 69.431.902–69.432.005, 104 basesExón 1: 69.437.361–69.437.435, 75 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,9 kb de los 41,3 kb del gen; 765 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NFU1

10

posiciones en NFU1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 41,3 kb de NFU1, incluidos los intrones, y no solo los 0,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nfu1

Vancouver

Dante Labs. Gen NFU1: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nfu1

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