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Gen

FBXO11

F-box protein 11

Resumen

Localización citogenética
2p16.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 47.806.920–47.906.498 (GRCh38)
Exones
23 exones en 99,6 kb
Proteína
927 aminoácidos
También conocido como
FBX11, UBR6
Transcrito MANE Select
ENST00000403359.8NM_001190274.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de FBXO11

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica FBXO11. FBXO11 y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 47.356.709 hasta 48.356.708.Cromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47.345.158–47.387.601, hebra directaEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, hebra directaMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, hebra inversaKCNK12MSH6: 47.695.530–47.810.109, hebra directaMSH6FBXO11: 47.806.920–47.906.498, hebra inversaFBXO11FOXN2: 48.314.331–48.379.513, hebra directaFOXN2Diagrama de FBXO11: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 23: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 47.806.920–47.808.247, 1328 basesExón 22: 47.808.329–47.808.427, 99 basesExón 21: 47.809.158–47.809.266, 109 basesExón 20: 47.809.600–47.809.707, 108 basesExón 19: 47.810.316–47.810.426, 111 basesExón 18: 47.813.234–47.813.377, 144 basesExón 17: 47.813.791–47.813.867, 77 basesExón 16: 47.818.779–47.818.864, 86 basesExón 15: 47.818.956–47.819.078, 123 basesExón 14: 47.820.362–47.820.456, 95 basesExón 13: 47.822.218–47.822.303, 86 basesExón 12: 47.823.143–47.823.360, 218 basesExón 11: 47.832.349–47.832.486, 138 basesExón 10: 47.832.572–47.832.678, 107 basesExón 9: 47.832.769–47.832.880, 112 basesExón 8: 47.832.964–47.833.070, 107 basesExón 7: 47.834.579–47.834.711, 133 basesExón 6: 47.834.788–47.834.871, 84 basesExón 5: 47.835.872–47.836.001, 130 basesExón 4: 47.838.859–47.839.003, 145 basesExón 3: 47.839.419–47.839.500, 82 basesExón 2: 47.839.642–47.839.769, 128 basesExón 1: 47.905.489–47.906.498, 1010 bases2315′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,8 kb de los 99,6 kb del gen; 2784 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de FBXO11

    93

    posiciones en FBXO11 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 99,6 kb de FBXO11, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a FBXO11

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FBXO11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of head or neck

    Mostrar 45 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen FBXO11: F-box protein 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fbxo11

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FBXO11: F-box protein 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fbxo11

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