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Gen

UBR5

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5

Resumen

Localización citogenética
8q22.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 102.252.273–102.412.700 (GRCh38)
Exones
59 exones en 160,4 kb
Proteína
2799 aminoácidos
También conocido como
DD5, HYD, EDD, KIAA0896
Símbolos anteriores
EDD1
Transcrito MANE Select
ENST00000520539.6NM_015902.6
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún UBR5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de UBR5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica UBR5. UBR5 y 5 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 101.832.487 hasta 102.832.486.Cromosoma 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbNCALD: 101.686.542–102.124.907, hebra inversaNCALDRRM2B: 102.204.502–102.239.382, hebra inversaRRM2BUBR5: 102.252.273–102.412.700, hebra inversaUBR5ODF1: 102.551.589–102.561.018, hebra directaODF1KLF10: 102.648.781–102.655.729, hebra inversaKLF10AZIN1: 102.823.965–102.893.864, hebra inversaAZIN1Diagrama de UBR5: 59 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 59: 102.252.273–102.254.514, 2242 basesExón 58: 102.257.632–102.257.717, 86 basesExón 57: 102.258.985–102.259.129, 145 basesExón 56: 102.261.146–102.261.259, 114 basesExón 55: 102.261.915–102.262.070, 156 basesExón 54: 102.264.474–102.264.558, 85 basesExón 53: 102.265.100–102.265.278, 179 basesExón 52: 102.266.947–102.267.007, 61 basesExón 51: 102.268.978–102.269.108, 131 basesExón 50: 102.270.039–102.270.183, 145 basesExón 49: 102.271.134–102.271.245, 112 basesExón 48: 102.272.529–102.272.772, 244 basesExón 47: 102.275.521–102.275.619, 99 basesExón 46: 102.275.708–102.275.828, 121 basesExón 45: 102.276.972–102.277.192, 221 basesExón 44: 102.278.826–102.278.939, 114 basesExón 43: 102.279.036–102.279.208, 173 basesExón 42: 102.280.394–102.280.467, 74 basesExón 41: 102.281.289–102.281.519, 231 basesExón 40: 102.285.127–102.285.338, 212 basesExón 39: 102.285.513–102.285.781, 269 basesExón 38: 102.286.360–102.286.617, 258 basesExón 37: 102.287.433–102.287.564, 132 basesExón 36: 102.288.155–102.288.266, 112 basesExón 35: 102.289.453–102.289.576, 124 basesExón 34: 102.293.605–102.293.844, 240 basesExón 33: 102.293.955–102.294.115, 161 basesExón 32: 102.294.982–102.295.111, 130 basesExón 31: 102.295.204–102.295.330, 127 basesExón 30: 102.295.414–102.295.532, 119 basesExón 29: 102.295.636–102.295.782, 147 basesExón 28: 102.296.893–102.296.984, 92 basesExón 27: 102.297.458–102.297.606, 149 basesExón 26: 102.298.392–102.298.489, 98 basesExón 25: 102.298.848–102.298.971, 124 basesExón 24: 102.299.452–102.299.547, 96 basesExón 23: 102.300.000–102.300.151, 152 basesExón 22: 102.304.043–102.304.169, 127 basesExón 21: 102.305.085–102.305.295, 211 basesExón 20: 102.311.299–102.311.496, 198 basesExón 19: 102.311.735–102.311.889, 155 basesExón 18: 102.312.134–102.312.245, 112 basesExón 17: 102.312.342–102.312.485, 144 basesExón 16: 102.313.804–102.313.916, 113 basesExón 15: 102.314.744–102.314.853, 110 basesExón 14: 102.323.311–102.323.495, 185 basesExón 13: 102.326.546–102.326.663, 118 basesExón 12: 102.327.742–102.327.896, 155 basesExón 11: 102.329.090–102.329.200, 111 basesExón 10: 102.329.283–102.329.399, 117 basesExón 9: 102.342.473–102.342.684, 212 basesExón 8: 102.345.396–102.345.545, 150 basesExón 7: 102.346.236–102.346.395, 160 basesExón 6: 102.346.903–102.347.092, 190 basesExón 5: 102.360.071–102.360.190, 120 basesExón 4: 102.360.589–102.360.665, 77 basesExón 3: 102.361.125–102.361.206, 82 basesExón 2: 102.361.582–102.361.626, 45 basesExón 1: 102.412.173–102.412.700, 528 bases59504030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,9 kb de los 160,4 kb del gen; 8400 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UBR5

2

posiciones en UBR5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 160,4 kb de UBR5, incluidos los intrones, y no solo los 10,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ubr5

Vancouver

Dante Labs. Gen UBR5: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ubr5

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