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Gen

SPG21

SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin

Resumen

Localización citogenética
15q22.31
Coordenadas
Cromosoma 15: 64.963.022–64.989.914 (GRCh38)
Exones
9 exones en 26,9 kb
Proteína
308 aminoácidos
También conocido como
ACP33, GL010, BM-019, MAST, ABHD21
Transcrito MANE Select
ENST00000204566.7NM_016630.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de SPG21

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica SPG21. SPG21 y 19 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 64.476.468 hasta 65.476.467.Cromosoma 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, hebra directaZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, hebra inversaOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, hebra inversaRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, hebra inversaPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, hebra directaPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, hebra directaANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, hebra directaANKDD1ASPG21: 64.963.022–64.989.914, hebra inversaSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, hebra inversaMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, hebra directaSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, hebra inversaRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, hebra directaKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, hebra inversaUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, hebra inversaPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.643, hebra inversaCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, hebra inversaCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, hebra inversaPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, hebra inversaIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, hebra inversaIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, hebra inversaDPP8Diagrama de SPG21: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 64.963.022–64.963.736, 715 basesExón 8: 64.965.320–64.965.460, 141 basesExón 7: 64.969.255–64.969.362, 108 basesExón 6: 64.970.114–64.970.222, 109 basesExón 5: 64.974.602–64.974.747, 146 basesExón 4: 64.976.475–64.976.555, 81 basesExón 3: 64.980.864–64.981.025, 162 basesExón 2: 64.983.507–64.983.593, 87 basesExón 1: 64.989.665–64.989.914, 250 bases9876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,8 kb de los 26,9 kb del gen; 927 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SPG21

    11

    posiciones en SPG21 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 26,9 kb de SPG21, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a SPG21

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SPG21 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spg21

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SPG21: SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spg21

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