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ATP13A2
ATPase cation transporting 13A2
- HGNC 30213↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000159363↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23400↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.13
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 16.985.958–17.011.928 (GRCh38)
- Exones
- 29 exones en 26 kb
- Proteína
- 1180 aminoácidos
- También conocido como
- HSA9947, CLN12
- Símbolos anteriores
- PARK9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000326735.13NM_022089.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp13a2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice ATP13A2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro (NBIA)
- Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro
Grupo de trastornos que incluye PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopatía (FTL) y aceruloplasminemia (CP), con herencia mayoritariamente recesiva.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Tratamiento sintomático de la distonía y el parkinsonismo, quelación del hierro en la aceruloplasminemia y estudio de portadores para los familiares en las formas recesivas.
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
- Síndrome de Kufor-RakebAutosómica recesiva
El síndrome de Kufor-Rakeb (KRS) es un trastorno neurodegenerativo genético poco frecuente que se caracteriza por parkinsonismo juvenil, degeneración piramidal (distonía), parálisis supranuclear y deterioro cognitivo.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Enfermedad de Parkinson
Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa
Agrupaciones más amplias
Paraplejia espástica hereditaria
- Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)
Uno de 66 genes relacionados con ello
Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.
- 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de ATP13A2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4 kb de los 26 kb del gen; 3543 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ATP13A2
8Fácil
Qué tan difícil es secuenciar ATP13A2 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de ATP13A2 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de ATP13A2 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y podrían no abarcarlas. Peso 15 %.2,7 %
- Contenido de GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Peso 10 %.71 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia con la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de ATP13A2 que están en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según cuánto encarece cada una una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
79
posiciones en ATP13A2 donde ClinVar clasifica una variante como patogénica o probablemente patogénica
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 26 kb de ATP13A2, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (81)
The ATP13A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 44
- Patogénica/probablemente patogénica 6
- Probablemente patogénica 31
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_022089.4(ATP13A2):c.3057del (p.Tyr1020fs) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2455C>T (p.Arg819Ter) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.1903C>T (p.Gln635Ter) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.774G>A (p.Trp258Ter) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2529+1G>A (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2135_2136del (p.Val712fs) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.1657C>T (p.Arg553Ter) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.1510G>C (p.Gly504Arg) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 2 others | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.477+2T>G (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 2 others | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.348-9_351del (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.3205del (p.Ala1069fs) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.3157_3158del (p.Leu1053fs) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.3152_3156dup (p.Leu1053fs) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.3153dup (p.Ser1052fs) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.3136G>T (p.Glu1046Ter) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2592C>A (p.Cys864Ter) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2587del (p.Val863fs) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2540_2550del (p.Gln847fs) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2539C>T (p.Gln847Ter) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2366_2367del (p.Leu789fs) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.1749+442_2251+512del (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2146del (p.Asp715_Leu716insTer) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2116C>T (p.Gln706Ter) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2113C>T (p.Gln705Ter) (opens in a new tab) | Kufor-Rakeb syndrome and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_022089.4(ATP13A2):c.2097del (p.Ser700fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive spastic paraplegia type 78 and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
See all 81 with every other ATP13A2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
- PLA2G6phospholipase A2 group VIComparte 2 afecciones
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Comparte 1 afección
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseComparte 1 afección
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Comparte 1 afección
- AMFRautocrine motility factor receptorComparte 1 afección
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Comparte 1 afección
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Comparte 1 afección
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Comparte 1 afección
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Comparte 1 afección
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Comparte 1 afección
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Comparte 1 afección
- ATL1atlastin GTPase 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a ATP13A2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP13A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Falls
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
Mostrar 68 rasgos más
- Slow movements
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Lou Gehrig's disease
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Peripheral axonal neuropathy
- Progressive cerebellar ataxia
- Progressive gait ataxia
- Upper limb hyperreflexia
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of mental function
- Arm dystonia
- Balance impairment
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Confusion
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to walk
- Diffuse cerebral atrophy
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Hallucinations
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Jerking
- Lethargy
- Loss of articulate speech
- Oculogyric crisis
- Palmomental reflex
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Sensory axonal neuropathy
- Short attention span
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
- Abnormal caudate nucleus morphology
- Abnormality of the cerebellum
- Aggressive behavior
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Brisk knee jerk
- Chorea
- Clonus
- Decreased sensation in extremities
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Head titubation
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lingual dystonia
- Oromandibular dystonia
- Resting tremor
- Stooped posture
- Toe walking
- Upper motor neuron dysfunction
- Depression
- Postural tremor
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Akinesia
- Partial paralysis of legs
- Psychotic episodes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: axonal abnormality
- Lower limb spasticity
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Progressive spastic paraplegia
Mostrar 15 rasgos más
- Uncontrollable movement in upper arms
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Progressive spastic quadriplegia
- Spastic diplegia
- Spastic tetraplegia
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Expressionless face
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small head
- Difficulty opening the eyelids
- Eyelid spasm
- Retrocollis
- Involuntary facial quivering
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp13a2
Dante Labs. Gen ATP13A2: ATPase cation transporting 13A2 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp13a2
AtlasUna prueba. Respuestas para toda la vida.
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