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Gen

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Resumen

Localización citogenética
18q21.31
Coordenadas
Cromosoma 18: 58.044.226–58.401.539 (GRCh38)
Exones
31 exones en 357,3 kb
Proteína
975 aminoácidos
También conocido como
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
Transcrito MANE Select
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún NEDD4L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de NEDD4L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica NEDD4L. NEDD4L y 3 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 57.686.912 hasta 58.758.853.Cromosoma 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57.646.426–57.803.560, hebra inversaATP8B1NEDD4L: 58.044.226–58.401.539, hebra directaNEDD4LALPK2: 58.481.241–58.629.247, hebra inversaALPK2MALT1: 58.671.426–58.754.477, hebra directaMALT1Diagrama de NEDD4L: 31 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 58.044.226–58.044.708, 483 basesExón 2: 58.165.788–58.165.861, 74 basesExón 3: 58.245.427–58.245.508, 82 basesExón 4: 58.248.899–58.248.937, 39 basesExón 5: 58.252.001–58.252.054, 54 basesExón 6: 58.315.982–58.316.032, 51 basesExón 7: 58.322.425–58.322.486, 62 basesExón 8: 58.323.232–58.323.334, 103 basesExón 9: 58.324.996–58.325.162, 167 basesExón 10: 58.328.995–58.329.127, 133 basesExón 11: 58.330.738–58.330.914, 177 basesExón 12: 58.333.818–58.333.892, 75 basesExón 13: 58.335.478–58.335.537, 60 basesExón 14: 58.341.038–58.341.169, 132 basesExón 15: 58.341.678–58.341.797, 120 basesExón 16: 58.342.906–58.343.103, 198 basesExón 17: 58.349.537–58.349.614, 78 basesExón 18: 58.350.991–58.351.045, 55 basesExón 19: 58.357.194–58.357.252, 59 basesExón 20: 58.364.268–58.364.333, 66 basesExón 21: 58.365.999–58.366.228, 230 basesExón 22: 58.367.746–58.367.867, 122 basesExón 23: 58.370.397–58.370.467, 71 basesExón 24: 58.373.174–58.373.269, 96 basesExón 25: 58.383.246–58.383.319, 74 basesExón 26: 58.385.526–58.385.586, 61 basesExón 27: 58.387.439–58.387.498, 60 basesExón 28: 58.389.085–58.389.192, 108 basesExón 29: 58.390.646–58.390.742, 97 basesExón 30: 58.391.487–58.391.559, 73 basesExón 31: 58.396.167–58.401.539, 5373 bases120315′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,6 kb de los 357,3 kb del gen; 2928 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NEDD4L

6

posiciones en NEDD4L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 357,3 kb de NEDD4L, incluidos los intrones, y no solo los 8,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. Gen NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nedd4l

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