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Gen

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Resumen

Localización citogenética
22q13.33
Coordenadas
Cromosoma 22: 50.523.568–50.525.598 (GRCh38)
Exones
2 exones en 2 kb
Proteína
266 aminoácidos
También conocido como
SCO1L
Símbolos anteriores
MYP6
Transcrito MANE Select
ENST00000395693.8NM_005138.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • ClinGen califica la relación como moderada
        Qué cambia al conocerlo

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de SCO2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica SCO2. SCO2 y 30 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 50.024.583 hasta 51.024.582.Cromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, hebra inversaTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, hebra inversaMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, hebra directaMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, hebra directaPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, hebra directaTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, hebra directaTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, hebra inversaHDAC10: 50.245.183–50.251.407, hebra inversaHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, hebra inversaMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, hebra inversaMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, hebra inversaPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, hebra inversaDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, hebra directaPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, hebra inversaSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, hebra directaMIOX: 50.486.784–50.490.648, hebra directaLMF2: 50.502.947–50.507.751, hebra inversaNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, hebra directaNCAPH2SCO2: 50.523.568–50.525.598, hebra inversaSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, hebra inversaTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, hebra inversaCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, hebra directaSYCE3: 50.551.109–50.562.954, hebra inversaCPT1B: 50.567.624–50.578.681, hebra inversaCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, hebra inversaCHKB: 50.578.959–50.601.455, hebra inversaCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, hebra directaMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, hebra inversaARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, hebra directaSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, hebra directaACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, hebra inversaRABL2BDiagrama de SCO2: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 2: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 50.523.568–50.524.424, 857 basesExón 1: 50.525.472–50.525.598, 127 bases215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1 kb de los 2 kb del gen; 801 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SCO2

    33

    posiciones en SCO2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 2 kb de SCO2, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sco2

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