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Gen

MAGEL2

MAGE family member L2

Resumen

Localización citogenética
15q11.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 23.643.549–23.647.867 (GRCh38)
Exones
1 exón en 4,3 kb
Proteína
1249 aminoácidos
También conocido como
nM15
Símbolos anteriores
NDNL1
Transcrito MANE Select
ENST00000650528.1NM_019066.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trastornos de impronta: Prader-Willi, Silver-Russell y Beckwith-Wiedemann

    • Síndrome de Prader-Willi

      Enfermedad causada por la pérdida de la región 15q11-q13 heredada del padre, que provoca hipotonía y dificultades para la alimentación en la lactancia, seguidas de apetito excesivo, obesidad, talla baja, hipogonadismo y dificultades de aprendizaje.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite el tratamiento con hormona del crecimiento, el manejo dietético y el control hormonal.

Estructura de MAGEL2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica MAGEL2. MAGEL2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 23.145.708 hasta 24.145.707.Cromosoma 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23.324.535–23.334.196, hebra inversaGOLGA6L26GOLGA8S: 23.354.748–23.368.341, hebra directaGOLGA8SGOLGA6L2: 23.439.038–23.447.245, hebra inversaGOLGA6L2MKRN3: 23.565.674–23.630.075, hebra directaMKRN3MAGEL2: 23.643.549–23.647.867, hebra inversaMAGEL2NDN: 23.685.400–23.687.305, hebra inversaNDNDiagrama de MAGEL2: un exón en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 1: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 23.643.549–23.647.867, 4319 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 4,3 kb del gen; 3750 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAGEL2

56

posiciones en MAGEL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,3 kb de MAGEL2, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAGEL2: MAGE family member L2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAGEL2: MAGE family member L2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/magel2

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