Gen
DDX59
DEAD-box helicase 59
- HGNC 25360↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000118197↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 83479↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q32.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 200.644.037–200.669.907 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 25,9 kb
- Proteína
- 619 aminoácidos
- También conocido como
- DKFZP564B1023, ZNHIT5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000331314.11NM_001031725.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún DDX59. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DDX59
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,2 kb de los 25,9 kb del gen; 1860 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DDX59
3
posiciones en DDX59 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 25,9 kb de DDX59, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.
Rasgos asociados a DDX59
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DDX59 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big lower jaw
- Bumpy tongue
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Central cleft upper lip
Mostrar 19 rasgos más
- Abnormality of the philtrum
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of canine
- Absent cupid's bow
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- High, narrow palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Cutaneous syndactyly
- Prominent fingertip pads
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Ectopic accessory finger-like appendage
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DDX59: DEAD-box helicase 59. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ddx59
Dante Labs. Gen DDX59: DEAD-box helicase 59 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ddx59
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