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Gen

DENND5A

DENN domain containing 5A

Resumen

Localización citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 9.138.825–9.265.350 (GRCh38)
Exones
23 exones en 126,5 kb
Proteína
1287 aminoácidos
También conocido como
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Símbolos anteriores
RAB6IP1
Transcrito MANE Select
ENST00000328194.8NM_015213.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de DENND5A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica DENND5A. DENND5A y 13 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 8.702.088 hasta 9.702.087.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8.682.732–8.714.759, hebra directaRPL27ADENND2B: 8.693.343–8.910.951, hebra inversaDENND2BAKIP1: 8.911.108–8.922.406, hebra directaAKIP1C11orf16: 8.920.076–8.933.006, hebra inversaC11orf16ASCL3: 8.937.578–8.943.016, hebra inversaASCL3TMEM9B: 8.946.992–8.965.011, hebra inversaTMEM9BNRIP3: 8.965.682–9.005.288, hebra inversaNRIP3SCUBE2: 9.019.476–9.138.114, hebra inversaSCUBE2DENND5A: 9.138.825–9.265.350, hebra inversaDENND5ATMEM41B: 9.280.654–9.314.687, hebra inversaTMEM41BIPO7: 9.384.604–9.448.127, hebra directaIPO7ZNF143: 9.460.319–9.529.155, hebra directaZNF143WEE1: 9.573.540–9.593.457, hebra directaWEE1SWAP70: 9.664.058–9.753.298, hebra directaSWAP70Diagrama de DENND5A: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 9.138.825–9.139.854, 1030 basesExón 22: 9.141.940–9.142.108, 169 basesExón 21: 9.142.722–9.142.845, 124 basesExón 20: 9.143.403–9.143.485, 83 basesExón 19: 9.144.097–9.144.278, 182 basesExón 18: 9.144.995–9.145.113, 119 basesExón 17: 9.145.670–9.145.815, 146 basesExón 16: 9.147.030–9.147.151, 122 basesExón 15: 9.150.081–9.150.209, 129 basesExón 14: 9.150.680–9.150.764, 85 basesExón 13: 9.152.358–9.152.442, 85 basesExón 12: 9.160.713–9.160.865, 153 basesExón 11: 9.165.836–9.165.967, 132 basesExón 10: 9.169.856–9.169.949, 94 basesExón 9: 9.170.627–9.170.777, 151 basesExón 8: 9.178.132–9.178.366, 235 basesExón 7: 9.178.858–9.179.073, 216 basesExón 6: 9.180.767–9.181.084, 318 basesExón 5: 9.193.494–9.193.681, 188 basesExón 4: 9.203.660–9.204.317, 658 basesExón 3: 9.206.673–9.206.782, 110 basesExón 2: 9.207.561–9.207.632, 72 basesExón 1: 9.264.961–9.265.350, 390 bases23201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5 kb de los 126,5 kb del gen; 3864 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen DENND5A

    6

    posiciones en DENND5A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 126,5 kb de DENND5A, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DENND5A: DENN domain containing 5A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DENND5A: DENN domain containing 5A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dennd5a

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