Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 680.410–682.801 (GRCh38)
Exones
7 exones en 2,4 kb
Proteína
303 aminoácidos
También conocido como
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
Transcrito MANE Select
ENST00000219548.9NM_005861.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

Estructura de STUB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica STUB1. STUB1 y 40 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 181.606 hasta 1.181.605.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188.943–229.485, hebra inversaLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, hebra directaRGS11: 268.301–275.980, hebra inversaRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, hebra directaARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, hebra directaPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, hebra inversaAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, hebra inversaMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, hebra inversaPGAP6NME4: 396.725–410.367, hebra directaNME4DECR2: 401.834–412.492, hebra directaDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, hebra directaRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, hebra directaCAPN15PRR35: 559.688–565.532, hebra directaPRR35PIGQ: 566.995–584.121, hebra directaPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, hebra directaNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, hebra directaRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, hebra directaMETTL26: 634.412–636.378, hebra inversaMCRIP2: 636.817–648.475, hebra directaWDR90: 649.287–667.837, hebra directaRHOT2: 668.081–674.174, hebra directaRHBDL1: 675.605–678.275, hebra directaRHBDL1STUB1: 680.410–682.801, hebra directaSTUB1JMJD8: 681.666–684.528, hebra inversaJMJD8WDR24: 684.614–690.444, hebra inversaWDR24FBXL16: 692.498–705.860, hebra inversaMETRN: 715.093–719.796, hebra directaANTKMT: 720.581–722.590, hebra directaCCDC78: 722.581–726.954, hebra inversaHAGHL: 726.494–735.525, hebra directaCIAO3: 729.721–741.329, hebra inversaMSLN: 760.729–768.866, hebra directaMSLNMSLNL: 769.428–782.054, hebra inversaMSLNLRPUSD1: 784.974–788.406, hebra inversaRPUSD1CHTF18: 788.046–800.737, hebra directaCHTF18GNG13: 798.020–800.770, hebra inversaLMF1: 853.618–981.318, hebra inversaLMF1SOX8: 981.444–986.979, hebra directaSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, hebra directaSSTR5C1QTNF8: 1.088.226–1.099.401, hebra inversaC1QTNF8CACNA1H: 1.153.099–1.224.169, hebra directaCACNA1HDiagrama de STUB1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 680.410–680.684, 275 basesExón 2: 681.152–681.350, 199 basesExón 3: 681.438–681.603, 166 basesExón 4: 681.793–681.880, 88 basesExón 5: 682.020–682.076, 57 basesExón 6: 682.165–682.281, 117 basesExón 7: 682.364–682.801, 438 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 2,4 kb del gen; 912 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de STUB1

35

posiciones en STUB1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 2,4 kb de STUB1, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a STUB1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que STUB1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. Gen STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stub1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test