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Gen

FOXF1

forkhead box F1

Resumen

Localización citogenética
16q24.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 86.510.527–86.515.422 (GRCh38)
Exones
2 exones en 4,9 kb
Proteína
379 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FREAC1
Símbolos anteriores
FKHL5
Transcrito MANE Select
ENST00000262426.6NM_001451.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Displasia alveolocapilar con desalineación de las venas pulmonares

    • Autosómica dominante

      Desarrollo anómalo de los capilares y las venas pulmonares, causado por variantes o deleciones en FOXF1, que suele provocar una insuficiencia respiratoria grave e hipertensión pulmonar poco después del nacimiento.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta información es relevante sobre todo para la planificación familiar y para entender el riesgo de recurrencia en un futuro embarazo.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FOXF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica FOXF1. FOXF1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 86.012.975 hasta 87.012.974.Cromosoma 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86.510.527–86.515.422, hebra directaFOXF1MTHFSD: 86.530.178–86.555.235, hebra inversaMTHFSDFOXC2: 86.566.829–86.569.728, hebra directaFOXC2FOXL1: 86.576.340–86.583.478, hebra directaFOXL1Diagrama de FOXF1: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 86.510.527–86.511.548, 1022 basesExón 2: 86.512.925–86.515.422, 2498 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 4,9 kb del gen; 1140 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FOXF1

32

posiciones en FOXF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,9 kb de FOXF1, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FOXF1: forkhead box F1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXF1: forkhead box F1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxf1

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