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Gen

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

Resumen

Localización citogenética
8p23.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 1.763.789–1.786.570 (GRCh38)
Exones
3 exones en 22,8 kb
Proteína
286 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ39417, TLCD6
Símbolos anteriores
EPMR, C8orf61
Transcrito MANE Select
ENST00000331222.6NM_018941.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea

    • Autosómica recesiva

      Grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas de origen hereditario. Se caracterizan clínicamente por un deterioro de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina; histopatológicamente, se distinguen por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en las células neuronales del cerebro y de la retina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CLN8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica CLN8. CLN8 y 5 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 1.275.180 hasta 2.275.179.Cromosoma 88p23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbDLGAP2: 737.627–1.708.476, hebra directaDLGAP2CLN8: 1.763.789–1.786.570, hebra directaCLN8KBTBD11-OT1: 1.763.888–1.958.627, hebra directaKBTBD11-OT1ARHGEF10: 1.823.332–1.958.642, hebra directaARHGEF10KBTBD11: 1.973.516–2.006.937, hebra directaKBTBD11MYOM2: 2.036.919–2.165.552, hebra directaMYOM2Diagrama de CLN8: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1.763.789–1.763.885, 97 basesExón 2: 1.770.932–1.771.597, 666 basesExón 3: 1.780.250–1.786.570, 6321 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,1 kb de los 22,8 kb del gen; 861 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLN8

68

posiciones en CLN8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,8 kb de CLN8, incluidos los intrones, y no solo los 7,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cln8

Vancouver

Dante Labs. Gen CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cln8

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