Gen
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000081479↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4036↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q31.1
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 169.127.109–169.362.534 (GRCh38)
- Exones
- 79 exones en 235,4 kb
- Proteína
- 4655 aminoácidos
- También conocido como
- gp330, DBS
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún LRP2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de LRP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 15,7 kb de los 235,4 kb del gen; 13.968 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LRP2
144
posiciones en LRP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 235,4 kb de LRP2, incluidos los intrones, y no solo los 15,7 kb de exones.
Rasgos asociados a LRP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LRP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LRP2: LDL receptor related protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lrp2
Dante Labs. Gen LRP2: LDL receptor related protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lrp2
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