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Gen

B4GALT7

beta-1,4-galactosyltransferase 7

Resumen

Localización citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 177.600.132–177.610.330 (GRCh38)
Exones
6 exones en 10,2 kb
Proteína
327 aminoácidos
También conocido como
XGALT-1, beta4Gal-T7
Transcrito MANE Select
ENST00000029410.10NM_007255.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de B4GALT7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica B4GALT7. B4GALT7 y 20 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 177.105.231 hasta 178.105.230.Cromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 Mb178 MbNSD1: 177.131.787–177.300.213, hebra directaNSD1RAB24: 177.301.198–177.303.766, hebra inversaRAB24MXD3: 177.301.461–177.312.757, hebra inversaMXD3PRELID1: 177.303.787–177.306.958, hebra directaPRELID1LMAN2: 177.315.805–177.351.840, hebra inversaLMAN2RGS14: 177.357.654–177.374.390, hebra directaRGS14SLC34A1: 177.379.235–177.398.848, hebra directaSLC34A1PFN3: 177.400.109–177.400.661, hebra inversaPFN3F12: 177.402.133–177.416.583, hebra inversaF12GRK6: 177.403.204–177.442.901, hebra directaGRK6PRR7: 177.446.445–177.456.291, hebra directaPRR7DBN1: 177.456.225–177.474.401, hebra inversaDBN1PDLIM7: 177.482.838–177.497.664, hebra inversaPDLIM7DOK3: 177.501.888–177.511.274, hebra inversaDOK3DDX41: 177.511.569–177.516.979, hebra inversaDDX41FAM193B: 177.519.788–177.554.601, hebra inversaFAM193BTMED9: 177.592.174–177.597.242, hebra directaTMED9B4GALT7: 177.600.132–177.610.330, hebra directaB4GALT7FAM153A: 177.707.981–177.784.435, hebra inversaFAM153APROP1: 177.992.235–177.996.242, hebra inversaPROP1FAM153CP: 178.006.348–178.086.529, hebra directaFAM153CPDiagrama de B4GALT7: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 177.600.132–177.600.260, 129 basesExón 2: 177.604.179–177.604.541, 363 basesExón 3: 177.607.302–177.607.527, 226 basesExón 4: 177.608.539–177.608.622, 84 basesExón 5: 177.608.910–177.609.014, 105 basesExón 6: 177.609.540–177.610.330, 791 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,7 kb de los 10,2 kb del gen; 984 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de B4GALT7

25

posiciones en B4GALT7 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 10,2 kb de B4GALT7, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a B4GALT7

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que B4GALT7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/b4galt7

Vancouver

Dante Labs. Gen B4GALT7: beta-1,4-galactosyltransferase 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/b4galt7

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