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Gen

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Resumen

Localización citogenética
7q21.2
Coordenadas
Cromosoma 7: 92.487.025–92.528.520 (GRCh38)
Exones
24 exones en 41,5 kb
Proteína
1283 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
ZWS1, ZWS
Transcrito MANE Select
ENST00000248633.9NM_000466.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del espectro de Zellweger y de la biogénesis de peroxisomas

    • Trastornos de la biogénesis de peroxisomas (espectro de Zellweger y condrodisplasia punctata rizomélica)Autosómica recesiva

      Las alteraciones en cualquiera de más de una docena de genes PEX, más frecuentemente PEX1, afectan al cerebro, el hígado, los riñones, los huesos, los ojos y la audición, con una gravedad que va desde una enfermedad que limita la esperanza de vida en la lactancia hasta problemas leves de visión, audición y aprendizaje.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el seguimiento de la función hepática, suprarrenal, visual y auditiva, la suplementación cuando procede, y el estudio de portadores en los familiares.

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PEX1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica PEX1. PEX1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 92.007.773 hasta 93.007.772.Cromosoma 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91.940.837–92.112.177, hebra directaAKAP9CYP51A1: 92.084.502–92.134.803, hebra inversa: 92.112.159–92.179.511, hebra inversa: 92.112.176–92.245.924, hebra inversaLRRD1: 92.141.643–92.179.531, hebra inversaLRRD1: 92.144.723–92.245.943, hebra inversaKRIT1: 92.197.498–92.246.166, hebra inversaKRIT1ANKIB1: 92.245.960–92.402.070, hebra directaANKIB1GATAD1: 92.447.448–92.460.075, hebra directaGATAD1ERVW-1: 92.468.380–92.477.986, hebra inversaERVW-1PEX1: 92.487.025–92.528.520, hebra inversaPEX1RBM48: 92.528.770–92.540.481, hebra directaRBM48FAM133B: 92.560.654–92.590.417, hebra inversaFAM133BCDK6: 92.604.921–92.837.004, hebra inversaCDK6Diagrama de PEX1: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 23: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 79 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 92.487.025–92.487.541, 517 basesExón 23: 92.489.293–92.489.423, 131 basesExón 22: 92.489.714–92.489.911, 198 basesExón 21: 92.491.272–92.491.502, 231 basesExón 20: 92.492.953–92.493.129, 177 basesExón 19: 92.494.293–92.494.396, 104 basesExón 18: 92.494.487–92.494.629, 143 basesExón 17: 92.496.713–92.496.777, 65 basesExón 16: 92.499.704–92.499.838, 135 basesExón 15: 92.501.507–92.501.673, 167 basesExón 14: 92.501.890–92.502.079, 190 basesExón 13: 92.503.041–92.503.195, 155 basesExón 12: 92.504.732–92.504.902, 171 basesExón 11: 92.506.248–92.506.344, 97 basesExón 10: 92.506.994–92.507.126, 133 basesExón 9: 92.509.329–92.509.411, 83 basesExón 8: 92.510.944–92.511.047, 104 basesExón 7: 92.511.580–92.511.703, 124 basesExón 6: 92.513.848–92.513.967, 120 basesExón 5: 92.517.276–92.518.042, 767 basesExón 4: 92.518.141–92.518.255, 115 basesExón 3: 92.518.995–92.519.078, 84 basesExón 2: 92.522.102–92.522.245, 144 basesExón 1: 92.528.307–92.528.520, 214 bases2422201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 41,5 kb del gen; 3852 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PEX1

397

posiciones en PEX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 41,5 kb de PEX1, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pex1

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