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Gen

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Resumen

Localización citogenética
Xq27.3
Coordenadas
Cromosoma X: 147.911.919–147.951.125 (GRCh38)
Exones
17 exones en 39,2 kb
Proteína
632 aminoácidos
Herencia
Dominante ligada al cromosoma X
También conocido como
FMRP, FRAXA, MGC87458
Símbolos anteriores
POF1, POF
Transcrito MANE Select
ENST00000370475.9NM_002024.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome del X frágil

    • Dominante ligada al cromosoma X

      Un trastorno del neurodesarrollo relacionado con FMR1, causado por la expansión de repeticiones CGG, que cursa con discapacidad intelectual y alteraciones conductuales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Servicios de atención temprana, logopedia y terapia ocupacional, apoyo conductual, farmacoterapia para la ansiedad y el TDAH, cribado preconcepcional de portadores, diagnóstico prenatal y terapias génicas en desarrollo

    • Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS)

      Enfermedad neurodegenerativa de inicio tardío que afecta a algunos portadores de una premutación en FMR1, con temblor, ataxia y deterioro cognitivo, y que afecta con más frecuencia a los hombres.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Dominante ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, y basta con una copia. Una madre que lo tenga lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos; un padre, a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.

Estructura de FMR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica FMR1. FMR1 y 1 gen cercano en el cromosoma X, desde 147.431.522 hasta 148.431.521.Cromosoma XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1: 147.911.919–147.951.125, hebra directaFMR1FMR1NB: 147.981.235–148.026.665, hebra directaFMR1NBDiagrama de FMR1: 17 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 147.911.919–147.912.230, 312 basesExón 2: 147.921.933–147.921.985, 53 basesExón 3: 147.925.540–147.925.633, 94 basesExón 4: 147.928.322–147.928.393, 72 basesExón 5: 147.928.659–147.928.807, 149 basesExón 6: 147.929.948–147.930.041, 94 basesExón 7: 147.930.128–147.930.244, 117 basesExón 8: 147.932.425–147.932.595, 171 basesExón 9: 147.932.685–147.932.763, 79 basesExón 10: 147.936.504–147.936.613, 110 basesExón 11: 147.937.466–147.937.600, 135 basesExón 12: 147.938.099–147.938.161, 63 basesExón 13: 147.940.576–147.940.662, 87 basesExón 14: 147.943.131–147.943.326, 196 basesExón 15: 147.944.869–147.945.051, 183 basesExón 16: 147.945.534–147.945.616, 83 basesExón 17: 147.948.683–147.951.125, 2443 bases1246810121416175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 39,2 kb del gen; 1899 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FMR1

7

posiciones en FMR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,2 kb de FMR1, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FMR1: fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fmr1

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