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Gen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Resumen

Localización citogenética
2q36.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 227.683.763–227.718.028 (GRCh38)
Exones
6 exones en 34,3 kb
Proteína
496 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
THTR2, thTr-2, hTHTR2
Transcrito MANE Select
ENST00000644224.2NM_025243.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos del transportador y del metabolismo de la tiamina

    • Trastornos del transporte y del metabolismo de la tiaminaAutosómica recesiva

      Defectos hereditarios en los transportadores de tiamina o en la activación de la tiamina, causados por genes como SLC19A2, SLC19A3, TPK1 y SLC25A19, que pueden provocar anemia, diabetes y pérdida de audición o episodios de disfunción cerebral grave.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su condición permite iniciar un tratamiento temprano con tiamina en dosis altas y, cuando proceda, con biotina, lo que puede prevenir o reducir complicaciones graves en varios de estos trastornos.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC19A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SLC19A3. SLC19A3 y 16 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 227.200.896 hasta 228.200.895.Cromosoma 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227.164.509–227.314.792, hebra directaCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, hebra directaMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, hebra inversaTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, hebra inversaSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, hebra directaAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, hebra directaSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, hebra directaSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, hebra inversaSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, hebra directaSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, hebra directaSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.028, hebra inversaSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, hebra inversaSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, hebra directaSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, hebra directaSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, hebra directaCCL20DAW1: 227.870.931–227.924.344, hebra directaDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, hebra inversaSPHKAPDiagrama de SLC19A3: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 227.683.763–227.687.573, 3811 basesExón 5: 227.688.166–227.688.307, 142 basesExón 4: 227.695.889–227.696.081, 193 basesExón 3: 227.698.736–227.699.564, 829 basesExón 2: 227.702.169–227.702.320, 152 basesExón 1: 227.717.943–227.718.028, 86 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 34,3 kb del gen; 1491 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC19A3

74

posiciones en SLC19A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 34,3 kb de SLC19A3, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC19A3: solute carrier family 19 member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC19A3: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc19a3

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