Gen
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
- HGNC 119(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000161533(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 51(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17q25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 75.941.507–75.979.166 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 37,7 kb
- Proteína
- 660 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- PALMCOX
- Transcrito MANE Select
- ENST00000293217.10NM_004035.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Trastornos enzimáticos peroxisómicos y enfermedad de Refsum
- Deficiencia de la acil-CoA oxidasa peroxisómicaAutosómica recesiva
Causada por variantes en ACOX1, que pueden provocar hipotonía, convulsiones y pérdida progresiva de habilidades en la primera infancia.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar los cuidados de apoyo y la planificación familiar.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de ACOX1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,3 kb de los 37,7 kb del gen; 1983 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ACOX1
69
posiciones en ACOX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 37,7 kb de ACOX1, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.
Rasgos asociados a ACOX1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ACOX1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
Mostrar 15 rasgos más
- Increased reflexes
- Babinski sign
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent speech development
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Irritability
- Leukodystrophy
- No social interaction
- Sensory axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ACOX1: acyl-CoA oxidase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/acox1
Dante Labs. Gen ACOX1: acyl-CoA oxidase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/acox1
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