Gen
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000088038↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4849↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.42
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 54.137.762–54.155.681 (GRCh38)
- Exones
- 18 exones en 17,9 kb
- Proteína
- 753 aminoácidos
- También conocido como
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Símbolos anteriores
- NOT3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CNOT3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CNOT3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,8 kb de los 17,9 kb del gen; 2262 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CNOT3
47
posiciones en CNOT3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,9 kb de CNOT3, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.
Rasgos asociados a CNOT3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CNOT3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cnot3
Dante Labs. Gen CNOT3: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cnot3
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