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Gen

PLOD3

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3

Resumen

Localización citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 101.205.984–101.217.581 (GRCh38)
Exones
19 exones en 11,6 kb
Proteína
738 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LH3
Transcrito MANE Select
ENST00000223127.8NM_001084.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Ehlers-Danlos

    • Deficiencia de lisil hidroxilasa 3 (PLOD3)Autosómica recesiva

      Fragilidad ósea, contracturas, rotura arterial y sordera causadas por variantes en PLOD3; se solapa con los síndromes de Ehlers-Danlos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PLOD3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica PLOD3. PLOD3 y 23 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 100.711.783 hasta 101.711.782.Cromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEPO: 100.720.465–100.723.700, hebra directaEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, hebra directaZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, hebra inversaEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, hebra directaTRIP6: 100.867.126–100.873.524, hebra directaTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, hebra directaSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, hebra inversaUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, hebra inversaACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, hebra directaMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, hebra directaMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, hebra directaMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, hebra directaTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, hebra directaAP1S1: 101.154.352–101.161.596, hebra directaAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, hebra inversaVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, hebra inversaNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, hebra inversaMOGAT3PLOD3: 101.205.984–101.217.581, hebra inversaPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, hebra directaZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, hebra inversaCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, hebra inversaIFT22: 101.310.914–101.321.831, hebra inversaIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, hebra directaCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, hebra inversaMYL10Diagrama de PLOD3: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 101.205.984–101.206.436, 453 basesExón 18: 101.206.779–101.206.904, 126 basesExón 17: 101.207.578–101.207.724, 147 basesExón 16: 101.208.853–101.208.957, 105 basesExón 15: 101.210.093–101.210.161, 69 basesExón 14: 101.210.331–101.210.444, 114 basesExón 13: 101.210.532–101.210.673, 142 basesExón 12: 101.211.591–101.211.716, 126 basesExón 11: 101.211.846–101.211.950, 105 basesExón 10: 101.212.253–101.212.374, 122 basesExón 9: 101.212.530–101.212.655, 126 basesExón 8: 101.212.842–101.212.943, 102 basesExón 7: 101.213.107–101.213.204, 98 basesExón 6: 101.215.089–101.215.152, 64 basesExón 5: 101.215.908–101.216.020, 113 basesExón 4: 101.216.163–101.216.326, 164 basesExón 3: 101.216.410–101.216.546, 137 basesExón 2: 101.216.695–101.216.786, 92 basesExón 1: 101.217.166–101.217.581, 416 bases191816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 11,6 kb del gen; 2217 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLOD3

9

posiciones en PLOD3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,6 kb de PLOD3, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Rasgos asociados a PLOD3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PLOD3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLOD3: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plod3

Vancouver

Dante Labs. Gen PLOD3: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plod3

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