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Gen

EIF2AK2

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2

Resumen

Localización citogenética
2p22.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 37.099.210–37.156.980 (GRCh38)
Exones
17 exones en 57,8 kb
Proteína
551 aminoácidos
También conocido como
PKR, PPP1R83
Símbolos anteriores
PRKR
Transcrito MANE Select
ENST00000233057.9NM_001135651.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EIF2AK2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EIF2AK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica EIF2AK2. EIF2AK2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 36.628.095 hasta 37.628.094.Cromosoma 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbFEZ2: 36.531.805–36.646.087, hebra inversaFEZ2VIT: 36.696.679–36.814.798, hebra directaVITSTRN: 36.835.737–36.967.622, hebra inversaSTRNHEATR5B: 36.968.383–37.084.409, hebra inversaHEATR5BGPATCH11: 37.084.418–37.099.301, hebra directaGPATCH11EIF2AK2: 37.099.210–37.156.980, hebra inversaEIF2AK2SULT6B1: 37.167.820–37.196.598, hebra inversaSULT6B1CEBPZOS: 37.191.473–37.216.555, hebra directaCEBPZOSCEBPZ: 37.201.570–37.231.612, hebra inversaCEBPZNDUFAF7: 37.231.628–37.271.420, hebra directaNDUFAF7PRKD3: 37.250.502–37.324.839, hebra inversaPRKD3QPCT: 37.342.827–37.373.323, hebra directaQPCTDiagrama de EIF2AK2: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 37.099.210–37.107.395, 8186 basesExón 16: 37.107.474–37.107.527, 54 basesExón 15: 37.109.194–37.109.295, 102 basesExón 14: 37.114.731–37.114.859, 129 basesExón 13: 37.119.959–37.120.139, 181 basesExón 12: 37.122.506–37.122.664, 159 basesExón 11: 37.126.289–37.126.411, 123 basesExón 10: 37.135.484–37.135.546, 63 basesExón 9: 37.136.983–37.137.017, 35 basesExón 8: 37.138.270–37.138.363, 94 basesExón 7: 37.138.509–37.138.585, 77 basesExón 6: 37.139.631–37.139.757, 127 basesExón 5: 37.141.553–37.141.701, 149 basesExón 4: 37.146.853–37.146.973, 121 basesExón 3: 37.147.688–37.147.822, 135 basesExón 2: 37.148.857–37.149.023, 167 basesExón 1: 37.156.908–37.156.980, 73 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10 kb de los 57,8 kb del gen; 1656 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EIF2AK2

2

posiciones en EIF2AK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 57,8 kb de EIF2AK2, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EIF2AK2: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eif2ak2

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2AK2: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eif2ak2

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