Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Resumen

Localización citogenética
3p22.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 43.079.234–43.106.079 (GRCh38)
Exones
2 exones en 26,8 kb
Proteína
580 aminoácidos
También conocido como
FLJ14566, AGO61
Símbolos anteriores
C3orf39, GTDC2
Transcrito MANE Select
ENST00000344697.3NM_032806.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de POMGNT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica POMGNT2. POMGNT2 y 18 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 42.592.657 hasta 43.592.656.Cromosoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42.546.350–42.601.300, hebra inversaSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, hebra directaSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, hebra directaNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, hebra directaZBTB47KLHL40: 42.685.447–42.695.071, hebra directaKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, hebra inversaHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, hebra inversaCCDC13: 42.705.756–42.804.518, hebra inversaHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, hebra inversaHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, hebra directa: 42.809.446–43.055.871, hebra directa: 42.809.483–42.942.792, hebra directaCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, hebra inversaCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, hebra directaZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, hebra directaKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, hebra directaGASK1APOMGNT2: 43.079.234–43.106.079, hebra inversaPOMGNT2SNRK: 43.286.510–43.424.764, hebra directaSNRKANO10: 43.354.859–43.691.594, hebra inversaANO10Diagrama de POMGNT2: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 2: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 43.079.234–43.081.536, 2303 basesExón 1: 43.105.836–43.106.079, 244 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 26,8 kb del gen; 1743 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POMGNT2

25

posiciones en POMGNT2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,8 kb de POMGNT2, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a POMGNT2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POMGNT2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. Gen POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pomgnt2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test