Gen
DPYD
dihydropyrimidine dehydrogenase
- HGNC 3012(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000188641(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1806(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 97.077.743–97.921.034 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 843,3 kb
- Proteína
- 1025 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- DPD, DHPDHase
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370192.8NM_000110.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas
- Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasaAutosómica recesiva
Causada por variantes en DPYD; puede provocar problemas neurológicos en niños y, incluso cuando no presenta síntomas, un alto riesgo de toxicidad grave por la quimioterapia con fluoropirimidinas (5-fluorouracilo, capecitabina).
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocerlo permite a los médicos reducir la dosis o elegir otro tratamiento antes de la quimioterapia con fluoropirimidinas.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
DPYD y medicamentos
Toxicidad por fluoropirimidinas
Farmacogenómica
DPYD codifica la enzima que descompone los quimioterápicos de fluoropirimidina (5-FU, capecitabina). Una actividad reducida permite que el fármaco se acumule a niveles tóxicos, en ocasiones con desenlace mortal.
- Si alguna vez le ofrecen 5-FU o capecitabina (frecuentes en los cánceres colorrectal, de mama y digestivos), muestre primero este resultado a su oncólogo.
- Diversos organismos sanitarios nacionales recomiendan realizar la prueba del gen DPYD antes de iniciar una quimioterapia con fluoropirimidinas.
Alelos que lee el informe
- c.1129-5923C>G, c.1236G>A (HapB3)Decreased function
- c.1905+1G>A (*2A)No function
- c.2846A>TDecreased function
- ReferenceNormal function
- c.1679T>G (*13)No function
Resultados que describe CPIC
- Normal Metabolizer
- Intermediate Metabolizer
- Poor Metabolizer
Medicamento Nivel CPIC Guía capecitabine A DPYD and Fluoropyrimidines fluorouracil A DPYD and Fluoropyrimidines Mostrar 1 medicamento más
Medicamento Nivel CPIC Guía tegafur C DPYD and Fluoropyrimidines Analiza las cuatro variantes del nivel CPIC, incluido el haplotipo HapB3; los alelos no funcionales más infrecuentes no se evalúan.
Estructura de DPYD
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,4 kb de los 843,3 kb del gen; 3078 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DPYD
126
posiciones en DPYD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 843,3 kb de DPYD, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.
Rasgos asociados a DPYD
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DPYD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal eating behavior
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
Mostrar 26 rasgos más
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Specific learning disability
- Abnormal social behavior
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal motor seizure
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ less than 20
- Irritability
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Severe expressive language delay
- Severe global developmental delay
- Lethargy
- More active than typical
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- CPIC y PharmGKB: los alelos, los resultados y los medicamentos.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dpyd
Dante Labs. Gen DPYD: dihydropyrimidine dehydrogenase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dpyd
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