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Gen

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Resumen

Localización citogenética
4q21.23
Coordenadas
Cromosoma 4: 83.263.824–83.284.798 (GRCh38)
Exones
7 exones en 21 kb
Proteína
371 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CL640, FLJ26072
Transcrito MANE Select
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia de coenzima Q10Autosómica recesiva

      Causada por variantes en genes necesarios para fabricar la coenzima Q10, como COQ2, COQ8A y PDSS2, que pueden provocar enfermedad renal, problemas de equilibrio, debilidad muscular o enfermedad cerebral.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: la deficiencia primaria de coenzima Q10 puede responder a suplementos de coenzima Q10 en dosis altas, sobre todo si se inician pronto.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de COQ2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica COQ2. COQ2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 82.774.311 hasta 83.774.310.Cromosoma 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82.629.539–82.799.109, hebra inversaSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, hebra inversaSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, hebra directaTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, hebra inversaLIN54COPS4: 83.034.447–83.075.818, hebra directaCOPS4PLAC8: 83.059.493–83.137.075, hebra inversaPLAC8COQ2: 83.263.824–83.284.798, hebra inversaCOQ2HPSE: 83.292.461–83.335.153, hebra inversaHPSEHELQ: 83.406.976–83.455.900, hebra inversaHELQMRPS18C: 83.455.930–83.475.844, hebra directaMRPS18CABRAXAS1: 83.459.517–83.523.348, hebra inversaABRAXAS1GPAT3: 83.535.619–83.605.875, hebra directaGPAT3Diagrama de COQ2: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 83.263.824–83.264.363, 540 basesExón 6: 83.267.586–83.267.774, 189 basesExón 5: 83.269.860–83.269.993, 134 basesExón 4: 83.272.087–83.272.172, 86 basesExón 3: 83.273.496–83.273.617, 122 basesExón 2: 83.278.948–83.279.114, 167 basesExón 1: 83.284.512–83.284.798, 287 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 21 kb del gen; 1116 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COQ2

28

posiciones en COQ2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 21 kb de COQ2, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coq2

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