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Gen

L1CAM

L1 cell adhesion molecule

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 153.861.516–153.886.173 (GRCh38)
Exones
29 exones en 24,7 kb
Proteína
1257 aminoácidos
También conocido como
CD171, NCAM-L1, CAML1
Símbolos anteriores
HSAS1, SPG1, HSAS, MASA, MIC5, S10
Transcrito MANE Select
ENST00000370060.7NM_001278116.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

    Estructura de L1CAM

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica L1CAM. L1CAM y 33 genes cercanos en el cromosoma X, desde 153.373.845 hasta 154.373.844.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPNMA6E: 153.395.639–153.401.392, hebra inversaPNMA6EZFP92: 153.411.434–153.426.481, hebra directaZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, hebra inversaTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, hebra inversaHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, hebra directaBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, hebra directaATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, hebra inversaCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, hebra directaDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, hebra inversaPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, hebra directaSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, hebra inversaBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, hebra directaABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, hebra directaSRPK3: 153.781.001–153.785.768, hebra directaSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, hebra inversaIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, hebra directaSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, hebra inversaPDZD4L1CAM: 153.861.516–153.886.173, hebra inversaL1CAM: 153.872.221–153.909.223, hebra inversaAVPR2: 153.902.531–153.907.169, hebra directaAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, hebra inversaARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, hebra inversaNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, hebra inversaHCFC1: 153.946.434–153.972.427, hebra inversaHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, hebra directaIRAK1: 154.010.501–154.020.650, hebra inversaIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, hebra inversaMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, hebra directaOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, hebra directaOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, hebra directaOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, hebra directaOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, hebra inversaTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, hebra directaTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, hebra inversaFLNADiagrama de L1CAM: 29 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 153.861.516–153.862.894, 1379 basesExón 28: 153.863.368–153.863.379, 12 basesExón 27: 153.863.477–153.863.549, 73 basesExón 26: 153.863.883–153.864.017, 135 basesExón 25: 153.864.322–153.864.477, 156 basesExón 24: 153.864.585–153.864.704, 120 basesExón 23: 153.864.821–153.864.994, 174 basesExón 22: 153.865.088–153.865.210, 123 basesExón 21: 153.865.299–153.865.500, 202 basesExón 20: 153.865.704–153.865.819, 116 basesExón 19: 153.866.649–153.866.871, 223 basesExón 18: 153.867.054–153.867.124, 71 basesExón 17: 153.867.356–153.867.553, 198 basesExón 16: 153.867.800–153.867.910, 111 basesExón 15: 153.867.998–153.868.122, 125 basesExón 14: 153.868.302–153.868.458, 157 basesExón 13: 153.868.561–153.868.727, 167 basesExón 12: 153.868.841–153.868.952, 112 basesExón 11: 153.869.520–153.869.663, 144 basesExón 10: 153.869.803–153.869.934, 132 basesExón 9: 153.870.056–153.870.240, 185 basesExón 8: 153.870.388–153.870.499, 112 basesExón 7: 153.870.790–153.870.960, 171 basesExón 6: 153.871.057–153.871.179, 123 basesExón 5: 153.872.152–153.872.354, 203 basesExón 4: 153.872.592–153.872.697, 106 basesExón 3: 153.873.228–153.873.242, 15 basesExón 2: 153.875.761–153.875.944, 184 basesExón 1: 153.886.065–153.886.173, 109 bases2925201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,1 kb de los 24,7 kb del gen; 3774 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de L1CAM

    90

    posiciones en L1CAM en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 24,7 kb de L1CAM, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a L1CAM

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que L1CAM puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 22 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen L1CAM: L1 cell adhesion molecule. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/l1cam

    Vancouver

    Dante Labs. Gen L1CAM: L1 cell adhesion molecule [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/l1cam

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