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Gen

MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 5.678.422–5.680.516 (GRCh38)
Exones
4 exones en 2,1 kb
Proteína
118 aminoácidos
También conocido como
QIL1, P117, MIC13, MIC12
Símbolos anteriores
C19orf70
Transcrito MANE Select
ENST00000309324.9NM_205767.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MICOS13. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MICOS13

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica MICOS13. MICOS13 y 24 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 5.179.469 hasta 6.179.468.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbPTPRS: 5.158.495–5.340.941, hebra inversaPTPRSZNRF4: 5.455.417–5.456.856, hebra directaZNRF4TINCR: 5.552.723–5.578.349, hebra inversaTINCRSAFB2: 5.586.981–5.624.046, hebra inversaSAFB2SAFB: 5.622.963–5.668.478, hebra directaSAFBRPL36: 5.674.947–5.691.881, hebra directaRPL36MICOS13: 5.678.422–5.680.516, hebra inversaMICOS13HSD11B1L: 5.680.604–5.688.524, hebra directaHSD11B1LLONP1: 5.691.834–5.720.572, hebra inversaLONP1CATSPERD: 5.720.637–5.778.734, hebra directaCATSPERDPRR22: 5.782.960–5.784.752, hebra inversaPRR22: 5.784.005–5.785.619, hebra inversaDUS3L: 5.784.832–5.791.225, hebra inversaDUS3LNRTN: 5.805.053–5.828.324, hebra directaNRTNFUT6: 5.830.361–5.839.722, hebra inversaFUT6FUT3: 5.842.257–5.851.535, hebra inversaFUT3FUT5: 5.865.826–5.870.540, hebra inversaFUT5: 5.866.171–5.903.787, hebra inversaNDUFA11: 5.891.207–5.904.006, hebra inversaNDUFA11VMAC: 5.904.723–5.910.853, hebra directaVMAC: 5.904.841–5.914.707, hebra directaCAPS: 5.912.339–5.916.211, hebra directaRANBP3: 5.916.138–5.978.288, hebra inversaRFX2: 5.993.164–6.199.572, hebra inversaRFX2ACSBG2: 6.135.247–6.193.094, hebra directaACSBG2Diagrama de MICOS13: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5.678.422–5.678.648, 227 basesExón 3: 5.679.345–5.679.396, 52 basesExón 2: 5.679.586–5.679.763, 178 basesExón 1: 5.680.458–5.680.516, 59 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,5 kb de los 2,1 kb del gen; 357 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MICOS13

2

posiciones en MICOS13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,1 kb de MICOS13, incluidos los intrones, y no solo los 0,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/micos13

Vancouver

Dante Labs. Gen MICOS13: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/micos13

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