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Gen

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Resumen

Localización citogenética
6p21.33
Coordenadas
Cromosoma 6: 31.959.175–31.969.751 (GRCh38)
Exones
28 exones en 10,6 kb
Proteína
1246 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Símbolos anteriores
SKIV2, SKIV2L
Transcrito MANE Select
ENST00000375394.7NM_006929.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SKIC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica SKIC2. SKIC2 y 70 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 31.464.463 hasta 32.464.462.Cromosoma 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31.494.881–31.511.124, hebra directaMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, hebra directaDDX39B: 31.530.217–31.542.451, hebra inversaDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, hebra inversaATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, hebra inversaNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, hebra directaLTA: 31.572.054–31.574.324, hebra directaLTATNF: 31.575.558–31.578.336, hebra directaLTB: 31.580.525–31.582.522, hebra inversaLST1: 31.581.065–31.588.911, hebra directaLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, hebra inversaNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, hebra directaAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, hebra directaPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, hebra directa: 31.623.874–31.625.499, hebra directaBAG6: 31.638.543–31.652.747, hebra inversaAPOM: 31.652.416–31.658.214, hebra directaC6orf47: 31.658.298–31.660.778, hebra inversaGPANK1: 31.661.228–31.666.283, hebra inversaCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, hebra directa: 31.666.102–31.673.546, hebra directaLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, hebra directaLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, hebra inversaLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, hebra inversaABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, hebra directaLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, hebra directaLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, hebra directaMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, hebra directaLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, hebra inversaDDAH2: 31.726.586–31.730.617, hebra inversaCLIC1: 31.730.579–31.740.558, hebra inversaMSH5: 31.739.677–31.762.678, hebra directaMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, hebra directaSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, hebra directaVWA7: 31.765.590–31.777.328, hebra inversaVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, hebra inversaLSM2: 31.797.019–31.806.992, hebra inversaLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, hebra inversaHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, hebra directaHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, hebra directaHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, hebra inversaNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, hebra inversaSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, hebra inversaEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, hebra directaZBTB12: 31.899.065–31.902.103, hebra inversaZBTB12: 31.927.698–31.952.048, hebra directaCFB: 31.945.650–31.952.086, hebra directaNELFE: 31.952.087–31.959.079, hebra inversaNELFESKIC2: 31.959.175–31.969.751, hebra directaSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, hebra inversaDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, hebra directaWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, hebra directaC4B: 32.014.725–32.035.975, hebra directaC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, hebra directaCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, hebra inversaTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, hebra inversaATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, hebra inversaFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, hebra directaPRRT1: 32.147.292–32.153.083, hebra inversaPRRT1: 32.150.495–32.154.373, hebra inversaPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, hebra directaEGFL8: 32.163.918–32.171.980, hebra directaAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, hebra inversaRNF5: 32.178.391–32.184.769, hebra directaAGER: 32.180.963–32.184.365, hebra inversaPBX2: 32.184.733–32.190.278, hebra inversaGPSM3: 32.190.766–32.195.523, hebra inversaNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, hebra inversaNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, hebra inversaTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, hebra inversaBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, hebra directaHLA-DRADiagrama de SKIC2: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 31.959.175–31.959.214, 40 basesExón 2: 31.959.297–31.959.400, 104 basesExón 3: 31.960.010–31.960.119, 110 basesExón 4: 31.960.220–31.960.337, 118 basesExón 5: 31.960.432–31.960.546, 115 basesExón 6: 31.960.666–31.960.740, 75 basesExón 7: 31.961.041–31.961.094, 54 basesExón 8: 31.961.196–31.961.386, 191 basesExón 9: 31.961.547–31.961.675, 129 basesExón 10: 31.961.909–31.962.054, 146 basesExón 11: 31.962.439–31.962.585, 147 basesExón 12: 31.962.714–31.962.798, 85 basesExón 13: 31.962.985–31.963.091, 107 basesExón 14: 31.963.413–31.963.559, 147 basesExón 15: 31.963.637–31.963.733, 97 basesExón 16: 31.963.913–31.964.125, 213 basesExón 17: 31.964.232–31.964.342, 111 basesExón 18: 31.965.783–31.966.013, 231 basesExón 19: 31.966.709–31.966.846, 138 basesExón 20: 31.967.004–31.967.141, 138 basesExón 21: 31.967.273–31.967.377, 105 basesExón 22: 31.967.715–31.967.862, 148 basesExón 23: 31.967.956–31.968.082, 127 basesExón 24: 31.968.328–31.968.538, 211 basesExón 25: 31.968.686–31.968.796, 111 basesExón 26: 31.968.871–31.969.089, 219 basesExón 27: 31.969.280–31.969.420, 141 basesExón 28: 31.969.515–31.969.751, 237 bases1510152025285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 10,6 kb del gen; 3741 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SKIC2

32

posiciones en SKIC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

32 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • MHC (32 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un genoma completo cubre los 10,6 kb de SKIC2, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. Gen SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/skic2

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