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Gen

PAH

phenylalanine hydroxylase

Resumen

Localización citogenética
12q23.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 102.836.889–102.917.244 (GRCh38)
Exones
13 exones en 80,4 kb
Proteína
452 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PH
Transcrito MANE Select
ENST00000553106.6NM_000277.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Fenilcetonuria (PKU)

    • FenilcetonuriaAutosómica recesiva

      Trastorno del metabolismo de la fenilalanina debido a la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que provoca discapacidad intelectual si no se trata.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Dieta restringida en fenilalanina, tratamiento con sapropterina (BH4) para variantes con respuesta a BH4, alimentos para usos médicos especiales, cribado neonatal

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PAH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PAH. PAH y 3 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 102.377.067 hasta 103.377.066.Cromosoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbIGF1: 102.395.874–102.481.857, hebra inversaIGF1PAH: 102.836.889–102.917.244, hebra inversaPAHASCL1: 102.957.667–102.960.513, hebra directaASCL1C12orf42: 103.237.591–103.501.754, hebra inversaC12orf42Diagrama de PAH: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 66 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 82 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 100 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 63 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 102.836.889–102.839.218, 2330 bases. 3 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 102.840.400–102.840.515, 116 bases. 42 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 102.843.646–102.843.779, 134 bases. 62 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 102.844.336–102.844.431, 96 bases. 43 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 102.846.895–102.846.951, 57 bases. 22 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 102.851.687–102.851.756, 70 bases. 29 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 102.852.815–102.852.950, 136 bases. 78 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 102.855.136–102.855.332, 197 bases. 98 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 102.866.596–102.866.663, 68 bases. 35 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 102.877.462–102.877.550, 89 bases. 12 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 102.894.735–102.894.918, 184 bases. 59 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 102.912.791–102.912.898, 108 bases. 24 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 102.917.071–102.917.244, 174 bases. 15 variantes con una página en el exón 1. Verlas131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 80,4 kb del gen; 1359 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PAH

636

posiciones en PAH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,4 kb de PAH, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Variantes con una página (619)

Las variantes de PAH con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A47Vc.140C>TExón 2102.912.819Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A90Cfs*12c.266dupExón 3102.894.820Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A104Dc.311C>AExón 3102.894.776Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A104Vc.311C>TExón 3102.894.776Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A132Vc.395C>TExón 4102.877.508Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A156Pc.466G>CExón 5102.866.639Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A165Dc.494C>AExón 5102.866.611Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A165Tc.493G>AExón 5102.866.612Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A202Tc.604G>AExón 6102.855.238Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A202Vc.605C>TExón 6102.855.237Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 619 variantes de PAH →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAH: phenylalanine hydroxylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. Gen PAH: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pah

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