Gen
RAP1B
RAP1B, member of RAS oncogene family
- HGNC 9857(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000127314(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5908(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q15
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 68.610.899–68.671.901 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 61 kb
- Proteína
- 184 aminoácidos
- También conocido como
- K-REV, RAL1B, DKFZp586H0723
- Transcrito MANE Select
- ENST00000250559.14NM_001010942.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Trombocitopenias hereditarias
- Trombocitopenia hereditaria
Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.
Estructura de RAP1B
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 13,4 kb de los 61 kb del gen; 555 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RAP1B
1
posición en RAP1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 61 kb de RAP1B, incluidos los intrones, y no solo los 13,4 kb de exones.
Rasgos asociados a RAP1B
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RAP1B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Hippocampal malrotation
- Intellectual disability, mild
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rap1b
Dante Labs. Gen RAP1B: RAP1B, member of RAS oncogene family [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rap1b
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