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Gen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Resumen

Localización citogenética
7p21.2
Coordenadas
Cromosoma 7: 16.087.525–16.421.538 (GRCh38)
Exones
10 exones en 334 kb
Proteína
451 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
hCG_1745121, IspD, Nip
Símbolos anteriores
ISPD
Transcrito MANE Select
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias musculares congénitas

    • Distrofia muscular congénita

      Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Alfa-distroglicanopatíasAutosómica recesiva

      Enfermedades musculares causadas por una unión defectuosa de azúcares (O-manosilación) a la alfa-distroglicano, que van desde una distrofia muscular congénita grave con afectación cerebral y ocular hasta una debilidad leve de la cintura escapular; también se tratan con más detalle en el informe sobre distrofias musculares congénitas.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CRPPA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica CRPPA. CRPPA y 5 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 15.753.511 hasta 16.755.552.Cromosoma 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16.087.525–16.421.538, hebra inversaCRPPASOSTDC1: 16.460.622–16.530.580, hebra inversaSOSTDC1LRRC72: 16.526.825–16.581.568, hebra directaLRRC72ANKMY2: 16.599.779–16.645.841, hebra inversaANKMY2BZW2: 16.644.653–16.706.771, hebra directaBZW2TSPAN13: 16.753.727–16.784.652, hebra directaTSPAN13Diagrama de CRPPA: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 16.087.525–16.091.799, 4275 basesExón 9: 16.216.066–16.216.197, 132 basesExón 8: 16.258.390–16.258.482, 93 basesExón 7: 16.258.920–16.259.012, 93 basesExón 6: 16.278.129–16.278.226, 98 basesExón 5: 16.301.421–16.301.466, 46 basesExón 4: 16.308.523–16.308.627, 105 basesExón 3: 16.376.092–16.376.241, 150 basesExón 2: 16.406.061–16.406.337, 277 basesExón 1: 16.421.066–16.421.538, 473 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,7 kb de los 334 kb del gen; 1356 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CRPPA

40

posiciones en CRPPA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 334 kb de CRPPA, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. Gen CRPPA: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/crppa

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