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Gen

IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Resumen

Localización citogenética
2q24.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 162.267.074–162.318.684 (GRCh38)
Exones
16 exones en 51,6 kb
Proteína
1025 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
MDA-5, Hlcd, MDA5, IDDM19
Transcrito MANE Select
ENST00000649979.2NM_022168.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatía tipo 1 relacionada con IFIH1Autosómica dominante

      Variantes de ganancia de función en IFIH1 que causan el síndrome de Aicardi-Goutières o el síndrome de Singleton-Merten.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria que se caracteriza por la presencia combinada de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Interferonopatías de tipo I

    • Síndrome de Singleton-Merten 1Autosómica dominante

      Anomalías dentales, calcificación de la aorta y de las válvulas cardíacas, y alteraciones óseas causadas por variantes de ganancia de función en IFIH1.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de IFIH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica IFIH1. IFIH1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 161.792.879 hasta 162.792.878.Cromosoma 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbSLC4A10: 161.424.332–161.985.329, hebra directaSLC4A10DPP4: 161.992.243–162.074.639, hebra inversaDPP4GCG: 162.142.877–162.152.404, hebra inversaGCGFAP: 162.170.684–162.245.151, hebra inversaFAPIFIH1: 162.267.074–162.318.684, hebra inversaIFIH1GCA: 162.318.839–162.388.536, hebra directaGCAKCNH7: 162.365.721–162.838.791, hebra inversaKCNH7Diagrama de IFIH1: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 162.267.074–162.267.379, 306 basesExón 15: 162.267.479–162.267.569, 91 basesExón 14: 162.268.087–162.268.277, 191 basesExón 13: 162.272.226–162.272.387, 162 basesExón 12: 162.273.795–162.273.944, 150 basesExón 11: 162.276.687–162.276.946, 260 basesExón 10: 162.277.415–162.277.693, 279 basesExón 9: 162.278.205–162.278.328, 124 basesExón 8: 162.279.996–162.280.112, 117 basesExón 7: 162.281.328–162.281.545, 218 basesExón 6: 162.282.366–162.282.576, 211 basesExón 5: 162.288.135–162.288.355, 221 basesExón 4: 162.293.564–162.293.668, 105 basesExón 3: 162.306.709–162.306.855, 147 basesExón 2: 162.310.765–162.310.933, 169 basesExón 1: 162.317.855–162.318.684, 830 bases161015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 51,6 kb del gen; 3078 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IFIH1

20

posiciones en IFIH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51,6 kb de IFIH1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IFIH1: interferon induced with helicase C domain 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ifih1

Vancouver

Dante Labs. Gen IFIH1: interferon induced with helicase C domain 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ifih1

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