Gen
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000120008↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55717↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q26.12
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 120.851.362–120.909.524 (GRCh38)
- Exones
- 29 exones en 58,2 kb
- Proteína
- 1224 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Símbolos anteriores
- BRWD2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Hipogonadismo hipogonadotropo
Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.
- 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de WDR11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,5 kb de los 58,2 kb del gen; 3675 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de WDR11
8
posiciones en WDR11 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 58,2 kb de WDR11, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- SOX3SRY-box transcription factor 3Comparte 2 afecciones
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Comparte 1 afección
- ADKadenosine kinaseComparte 1 afección
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxComparte 1 afección
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Comparte 1 afección
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Comparte 1 afección
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseComparte 1 afección
- ANK3ankyrin 3Comparte 1 afección
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Comparte 1 afección
- ANOS1anosmin 1Comparte 1 afección
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Comparte 1 afección
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Comparte 1 afección
Rasgos asociados a WDR11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WDR11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WDR11: WD repeat domain 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wdr11
Dante Labs. Gen WDR11: WD repeat domain 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wdr11
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