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Gen

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Resumen

Localización citogenética
8p11.23
Coordenadas
Cromosoma 8: 37.762.645–37.779.768 (GRCh38)
Exones
8 exones en 17,1 kb
Proteína
275 aminoácidos
Símbolos anteriores
PROSC
Transcrito MANE Select
ENST00000328195.8NM_007198.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de PLPBP

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica PLPBP. PLPBP y 16 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 37.271.207 hasta 38.271.206.Cromosoma 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, hebra directaZNF703ERLIN2: 37.736.587–37.758.422, hebra directaERLIN2PLPBP: 37.762.645–37.779.768, hebra directaPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, hebra directaADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, hebra inversaBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, hebra inversaRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, hebra inversaGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, hebra inversaADRB3: 37.962.990–37.966.614, hebra inversaADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, hebra directaEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, hebra directaASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, hebra inversaSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, hebra inversaLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, hebra directaBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, hebra directaDDHD2PLPP5: 38.263.095–38.269.519, hebra inversaPLPP5NSD3: 38.269.704–38.383.021, hebra inversaNSD3Diagrama de PLPBP: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 37.762.645–37.762.758, 114 basesExón 2: 37.765.526–37.765.633, 108 basesExón 3: 37.765.711–37.765.746, 36 basesExón 4: 37.766.280–37.766.355, 76 basesExón 5: 37.772.755–37.772.889, 135 basesExón 6: 37.775.339–37.775.481, 143 basesExón 7: 37.775.918–37.776.016, 99 basesExón 8: 37.777.973–37.779.768, 1796 bases124685′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,5 kb de los 17,1 kb del gen; 828 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PLPBP

    13

    posiciones en PLPBP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 17,1 kb de PLPBP, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plpbp

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