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Gen

HECTD4

HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4

Resumen

Localización citogenética
12q24.13
Coordenadas
Cromosoma 12: 112.160.195–112.382.431 (GRCh38)
Exones
76 exones en 222,2 kb
Proteína
4418 aminoácidos
También conocido como
FLJ34154, KIAA0614
Símbolos anteriores
C12orf51
Transcrito MANE Select
ENST00000682272.1NM_001388303.1
Tipo de locus
gene with protein product

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún HECTD4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de HECTD4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica HECTD4. HECTD4 y 11 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 111.771.313 hasta 112.771.312.Cromosoma 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb: 111.753.890–111.791.418, hebra directaALDH2: 111.766.887–111.817.532, hebra directaALDH2MAPKAPK5: 111.841.998–111.902.222, hebra directaMAPKAPK5: 111.842.237–111.842.368, hebra directaTMEM116: 111.893.714–112.014.271, hebra inversaTMEM116ERP29: 112.012.815–112.026.066, hebra directaERP29NAA25: 112.026.689–112.109.434, hebra inversaNAA25TRAFD1: 112.125.514–112.153.610, hebra directaTRAFD1HECTD4: 112.160.195–112.382.431, hebra inversaHECTD4RPL6: 112.403.955–112.418.844, hebra inversaRPL6PTPN11: 112.418.351–112.509.918, hebra directaPTPN11RPH3A: 112.570.380–112.898.881, hebra directaRPH3ADiagrama de HECTD4: 76 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 61: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 76: 112.160.195–112.162.523, 2329 basesExón 75: 112.163.042–112.163.264, 223 basesExón 74: 112.163.542–112.163.737, 196 basesExón 73: 112.164.109–112.164.275, 167 basesExón 72: 112.167.317–112.167.538, 222 basesExón 71: 112.167.814–112.167.917, 104 basesExón 70: 112.169.503–112.169.658, 156 basesExón 69: 112.170.333–112.170.452, 120 basesExón 68: 112.171.117–112.171.263, 147 basesExón 67: 112.172.671–112.172.861, 191 basesExón 66: 112.175.736–112.175.859, 124 basesExón 65: 112.176.596–112.176.702, 107 basesExón 64: 112.178.931–112.179.082, 152 basesExón 63: 112.179.174–112.179.397, 224 basesExón 62: 112.183.059–112.183.266, 208 basesExón 61: 112.184.187–112.185.493, 1307 basesExón 60: 112.190.786–112.190.965, 180 basesExón 59: 112.192.560–112.192.765, 206 basesExón 58: 112.193.061–112.193.191, 131 basesExón 57: 112.193.469–112.193.674, 206 basesExón 56: 112.194.885–112.195.066, 182 basesExón 55: 112.200.638–112.200.798, 161 basesExón 54: 112.203.636–112.203.772, 137 basesExón 53: 112.204.486–112.204.623, 138 basesExón 52: 112.207.874–112.208.000, 127 basesExón 51: 112.208.494–112.208.630, 137 basesExón 50: 112.210.015–112.210.252, 238 basesExón 49: 112.212.487–112.212.650, 164 basesExón 48: 112.216.292–112.216.371, 80 basesExón 47: 112.216.773–112.216.921, 149 basesExón 46: 112.217.034–112.217.195, 162 basesExón 45: 112.219.386–112.219.489, 104 basesExón 44: 112.226.643–112.226.758, 116 basesExón 43: 112.228.089–112.228.258, 170 basesExón 42: 112.228.647–112.228.811, 165 basesExón 41: 112.229.698–112.229.880, 183 basesExón 40: 112.230.687–112.230.822, 136 basesExón 39: 112.231.513–112.231.715, 203 basesExón 38: 112.233.004–112.233.085, 82 basesExón 37: 112.235.077–112.235.266, 190 basesExón 36: 112.235.504–112.235.784, 281 basesExón 35: 112.236.945–112.237.098, 154 basesExón 34: 112.239.052–112.239.236, 185 basesExón 33: 112.239.881–112.240.027, 147 basesExón 32: 112.243.353–112.243.519, 167 basesExón 31: 112.243.620–112.243.761, 142 basesExón 30: 112.243.874–112.244.009, 136 basesExón 29: 112.246.901–112.247.076, 176 basesExón 28: 112.247.462–112.247.550, 89 basesExón 27: 112.248.067–112.248.171, 105 basesExón 26: 112.248.320–112.248.512, 193 basesExón 25: 112.250.144–112.250.377, 234 basesExón 24: 112.250.971–112.251.134, 164 basesExón 23: 112.252.424–112.252.528, 105 basesExón 22: 112.254.043–112.254.162, 120 basesExón 21: 112.256.320–112.256.518, 199 basesExón 20: 112.258.496–112.258.596, 101 basesExón 19: 112.259.112–112.259.265, 154 basesExón 18: 112.261.305–112.261.429, 125 basesExón 17: 112.264.084–112.264.212, 129 basesExón 16: 112.265.175–112.265.295, 121 basesExón 15: 112.265.878–112.265.983, 106 basesExón 14: 112.266.912–112.266.982, 71 basesExón 13: 112.269.704–112.269.849, 146 basesExón 12: 112.270.227–112.270.459, 233 basesExón 11: 112.273.655–112.273.795, 141 basesExón 10: 112.274.847–112.274.960, 114 basesExón 9: 112.279.228–112.279.386, 159 basesExón 8: 112.283.110–112.283.302, 193 basesExón 7: 112.306.064–112.306.234, 171 basesExón 6: 112.308.753–112.308.891, 139 basesExón 5: 112.309.561–112.309.669, 109 basesExón 4: 112.313.017–112.313.147, 131 basesExón 3: 112.314.457–112.314.546, 90 basesExón 2: 112.319.225–112.319.742, 518 basesExón 1: 112.381.952–112.382.431, 480 bases767060504030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 15,8 kb de los 222,2 kb del gen; 13.257 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HECTD4

6

posiciones en HECTD4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 222,2 kb de HECTD4, incluidos los intrones, y no solo los 15,8 kb de exones.

Rasgos asociados a HECTD4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HECTD4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HECTD4: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hectd4

Vancouver

Dante Labs. Gen HECTD4: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hectd4

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