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Gen

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Resumen

Localización citogenética
16q13
Coordenadas
Cromosoma 16: 56.191.489–56.357.444 (GRCh38)
Exones
9 exones en 166 kb
Proteína
354 aminoácidos
También conocido como
G-ALPHA-o
Transcrito MANE Select
ENST00000262493.12NM_020988.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de GNAO1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica GNAO1. GNAO1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 55.774.467 hasta 56.774.466.Cromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55.802.845–55.833.337, hebra inversaCES1CES5A: 55.846.154–55.956.031, hebra inversaCES5AGNAO1: 56.191.489–56.357.444, hebra directaGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, hebra inversaAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, hebra inversaNUDT21: 56.430.556–56.501.497, hebra inversaOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, hebra directaOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, hebra inversaBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, hebra directaMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, hebra directaMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, hebra directaMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, hebra directaMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, hebra directaMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, hebra directaMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, hebra directaMT1F: 56.657.640–56.660.698, hebra directaMT1G: 56.666.730–56.668.072, hebra inversaMT1H: 56.669.660–56.671.135, hebra directaMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, hebra directaMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, hebra directaNUP93Diagrama de GNAO1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 56.191.489–56.192.353, 865 basesExón 2: 56.192.574–56.192.616, 43 basesExón 3: 56.275.931–56.276.072, 142 basesExón 4: 56.328.631–56.328.791, 161 basesExón 5: 56.334.729–56.334.857, 129 basesExón 6: 56.336.731–56.336.860, 130 basesExón 7: 56.351.384–56.351.537, 154 basesExón 8: 56.354.866–56.355.081, 216 basesExón 9: 56.356.103–56.357.444, 1342 bases1595′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,2 kb de los 166 kb del gen; 1065 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de GNAO1

    41

    posiciones en GNAO1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 166 kb de GNAO1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a GNAO1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GNAO1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 45 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GNAO1: G protein subunit alpha o1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GNAO1: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnao1

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