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Gen

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Resumen

Localización citogenética
7q32.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 129.188.633–129.213.545 (GRCh38)
Exones
12 exones en 24,9 kb
Proteína
787 aminoácidos
También conocido como
FZD11
Símbolos anteriores
SMOH
Transcrito MANE Select
ENST00000249373.8NM_005631.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Estructura de SMO

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica SMO. SMO y 15 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 128.701.089 hasta 129.701.088.Cromosoma 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128.709.061–128.731.743, hebra directaGARIN1BCALU: 128.739.292–128.773.400, hebra directaCALUOPN1SW: 128.771.755–128.775.794, hebra inversaOPN1SWCCDC136: 128.790.750–128.822.135, hebra directaCCDC136FLNC: 128.830.292–128.859.275, hebra directaFLNCKCP: 128.862.042–128.910.719, hebra inversaKCPATP6V1F: 128.862.816–128.865.849, hebra directaATP6V1FSPMIP1: 128.866.330–128.872.047, hebra directaSPMIP1IRF5: 128.933.429–128.950.389, hebra directaIRF5TNPO3: 128.954.180–129.055.208, hebra inversaTNPO3TSPAN33: 129.144.690–129.177.456, hebra directaTSPAN33SMO: 129.188.633–129.213.545, hebra directaSMOAHCYL2: 129.225.020–129.431.841, hebra directaAHCYL2STRIP2: 129.434.392–129.488.399, hebra directaSTRIP2SMKR1: 129.502.498–129.512.918, hebra directaSMKR1NRF1: 129.611.687–129.757.681, hebra directaNRF1Diagrama de SMO: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 129.188.633–129.189.482, 850 basesExón 2: 129.203.384–129.203.589, 206 basesExón 3: 129.205.203–129.205.412, 210 basesExón 4: 129.205.610–129.205.782, 173 basesExón 5: 129.206.150–129.206.369, 220 basesExón 6: 129.206.464–129.206.587, 124 basesExón 7: 129.208.759–129.208.851, 93 basesExón 8: 129.209.289–129.209.397, 109 basesExón 9: 129.210.363–129.210.548, 186 basesExón 10: 129.210.965–129.211.113, 149 basesExón 11: 129.211.636–129.211.770, 135 basesExón 12: 129.212.024–129.213.545, 1522 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 24,9 kb del gen; 2364 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMO

4

posiciones en SMO donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24,9 kb de SMO, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMO: smoothened, frizzled class receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. Gen SMO: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smo

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