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Gen

TNFRSF11A

TNF receptor superfamily member 11a

Resumen

Localización citogenética
18q21.33
Coordenadas
Cromosoma 18: 62.325.310–62.391.288 (GRCh38)
Exones
10 exones en 66 kb
Proteína
616 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
Símbolos anteriores
PDB2, LOH18CR1
Transcrito MANE Select
ENST00000586569.3NM_003839.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Paget ósea familiar

    • Enfermedad ósea de Paget de inicio temprano (relacionada con TNFRSF11A)Autosómica dominante

      Una forma de enfermedad de Paget que aparece al inicio de la edad adulta, a menudo con pérdida auditiva y pérdida temprana de dientes, causada por variantes en TNFRSF11A.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Osteopetrosis

    • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TNFRSF11A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica TNFRSF11A. TNFRSF11A y 5 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 61.858.299 hasta 62.858.298.Cromosoma 1818q21.33p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2362 Mb62,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 MbRNF152: 61.808.067–61.895.097, hebra inversaRNF152PIGN: 61.905.255–62.187.118, hebra inversaPIGNRELCH: 62.187.255–62.310.249, hebra directaRELCHTNFRSF11A: 62.325.310–62.391.288, hebra directaTNFRSF11AZCCHC2: 62.522.994–62.587.709, hebra directaZCCHC2PHLPP1: 62.715.424–62.980.433, hebra directaPHLPP1Diagrama de TNFRSF11A: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 62.325.310–62.325.427, 118 basesExón 2: 62.348.168–62.348.249, 82 basesExón 3: 62.349.812–62.349.937, 126 basesExón 4: 62.354.391–62.354.534, 144 basesExón 5: 62.358.248–62.358.341, 94 basesExón 6: 62.359.955–62.360.049, 95 basesExón 7: 62.361.680–62.361.793, 114 basesExón 8: 62.366.708–62.366.760, 53 basesExón 9: 62.368.701–62.369.484, 784 basesExón 10: 62.384.751–62.391.288, 6538 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 66 kb del gen; 1851 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TNFRSF11A

12

posiciones en TNFRSF11A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 66 kb de TNFRSF11A, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tnfrsf11a

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFRSF11A: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tnfrsf11a

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